Title:

Polimorfizmy znacznikowe genów enzymów systemu antyoksydacyjnego jako czynniki ryzyka choroby Alzheimera w populacji polskiej

Author:

Porębska, Karolina

Subject:

Choroba Alzheimera ; stres oksydacyjny ; polimorfizm

Abstract:

Wstęp: Choroba Alzheimera (AD) jest chorobą zwyrodnieniową ośrodkowego układu nerwowego, w której głównymi objawami są zaburzenia funkcji poznawczych. Stres oksydacyjny to stan nierównowagi pomiędzy nasileniem reakcji prowadzących do generacji reaktywnych form tlenu (ROS) a reakcjami związanymi z ich usuwaniem. Stres oksydacyjny jest powiązany z procesem starzenia się i z licznymi chorobami związanymi z wiekiem, takimi jak AD. Materiał i metody: Do badania zakwalifikowano 400 chorych na AD i 402 osoby zdrowe. Wykonano oznaczenie polimorfizmów znacznikowych wybranych enzymów endogennego systemu antyoksydacyjnego, tzn. dyzmutazy nadtlenkowej zależnej od jonów miedzi i cynku (CuZnSOD, SOD1: rs1041740, rs4998557, rs2070424), dyzmutazy nadtlenkowej zależnej od jonów manganu (MnSOD, SOD2: rs2855116, rs5746136, rs4880) i peroksydazy glutationu-1 (GPx-1: rs3448, rs1050450, rs1800668). Zastosowanie korekty Bonferroniego pozwoliło ustalić poziom istotności statystycznej dla badania na p=0,005.Wyniki: Polimorfizm rs2070424 genu SOD1 był związany z ryzykiem zachorowania na AD w modelu addytywnym (OR=0.47; 95%CI=0.30-0.74, p=0.001) i recesywnym (OR= 0.47; 95%CI=0.30-0.75, p=0.002) regresji logistycznej uwzględniającym wpływ wieku, płci i genotypu APOE.Wnioski: Polimorfizm rs2070424 genu SOD1 jest czynnikiem ryzyka zachorowania na AD w populacji polskiej.

Place of publishing:

Kraków

Level of degree:

2 - studia doktoranckie

Degree discipline:

neurologia ; genetyka

Degree grantor:

Wydział Lekarski

Promoter:

Słowik, Agnieszka

Date:

2013

Date issued:

2012

Type:

Praca doktorska

Call number:

ZB-118667

Language:

pol

Access rights:

nieograniczony