Obiekt
Tytuł: Aktywność różnych izoform humaniny w chorobie Parkinsona
Abstrakt:
Humaninę (HN) po raz pierwszy opisano jako czynnik ochronny przedprocesami neurodegeneracyjnymi w ośrodkowym układzie nerwowym w przebieguchoroby Alzheimera. Wyniki dotychczasowych badań wskazują na występowaniekilkunastu izoform HN kodowanych w genomie mitochondrialnym oraz w różnychlokalizacjach w genomie jądrowym. Przypuszcza się, że poszczególne izoformyhumaniny wykazują różną aktywność i mechanizm działania.Celem niniejszej pracy było poszukiwanie zmienności genetycznych wobrębie mitochondrialnego genu MTRNR2 oraz jądrowego genu MTRNR2L5, któremogą być związane z wystąpieniem oraz przebiegiem choroby Parkinsona. Przyużyciu metody sekwencjonowania kapilarnego (3130xl Genetic Analyzer, AppliedBiosystems) przeprowadzono genotypowanie 214 chorych na chorobę Parkinsonaoraz 193 osób zdrowych. Na podstawie uzyskanych sekwencji i w wynikuprzeprowadzonej analizy asocjacyjnej stwierdzono, że zidentyfikowany wariantpolimorficzny c.38C>T (w obrębie genu MTRNR2L5) nie warunkuje wystąpieniachoroby Parkinsona, natomiast istotnie wpływa na jej przebieg kliniczny. Upacjentów chorych na chorobę Parkinsona będących jednocześnie nosicielamigenotypu C/C lub C/T obserwowano cięższy przebieg choroby (zaburzenia funkcjipoznawczych, zaburzenia ruchowe, zaburzenia aktywności życia codziennego). Wobrębie genu MTRNR2 zidentyfikowano zmianę w obrębie sekwencji kodującejc.7C>T (p.Pro3Ser), która związa ; na była z łagodniejszym przebiegiem klinicznymchoroby Parkinsona.Wnioskuje się zatem, że warianty polimorficzne w obrębie genów HNmogą wpływać na swoistą aktywność peptydu. Dokładne znaczenie patologiczne,zwłaszcza w aspekcie chorób o podłożu neurodegeneracyjnym wymaga dalszychbadań.
Miejsce wydania:
Stopień studiów:
Dyscyplina:
neurologia ; genetyka ; biochemia
Instytucja nadająca tytuł:
Promotor:
Data wydania:
Identyfikator:
Sygnatura:
Język:
Prawa dostępu:
Kolekcje, do których przypisany jest obiekt:
Data ostatniej modyfikacji:
17 mar 2023
Data dodania obiektu:
8 mar 2013
Liczba wyświetleń treści obiektu:
1
Liczba wyświetleń treści obiektu w formacie PDF
0
Wszystkie dostępne wersje tego obiektu:
http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/3471
Wyświetl opis w formacie RDF:
Wyświetl opis w formacie OAI-PMH:
| Nazwa wydania | Data |
|---|---|
| ZB-116996 | 17 mar 2023 |
Obiekty
Podobne
Malec-Litwinowicz, Michalina
Kurnik-Łucka, Magdalena
Pietraszko, Wojciech
Dec-Ćwiek, Małgorzata
Sułkowski, Maciej
