Defekt epitopu B73.1/Leu11c receptora CD16a (FcγRIIIa), wykrywany za pomocą przeciwciała monoklonalnego powszechnie stosowanego w rutynowym immunofenotypowaniu komórek NK oraz subpopulacji monocytów CD14+CD16++, został opisany u kilkorga dzieci cierpiących na ciężkie i nawracające zakażenia wirusami z rodziny Herpesviridae oraz powiązany z polimorfizmem L48R/H. Niniejsze badania wykazały statystycznie istotną korelację pomiędzy defektem epitopu B73.1/Leu11c a pierwotnymi niedoborami odporności, natomiast nie wykryto go u żadnego z pacjentów z nowotworami układu pokarmowego ani u zdrowych osób kontrolnych. Nie stwierdzono także związku tego defektu z zakażeniami herpetycznymi. Pacjenci u których stwierdzono defekt epitopu B73.1/Leu11c nie cierpieli na ciężkie zakażenia herpetyczne, jedynie u jednego dziecka obserwowano miernie nasilone zakażenie wirusem opryszczki. Natomiast w grupie dzieci z faktycznie ciężkimi i nawracającymi zakażeniami herpetycznymi defektu nie stwierdzono. Stąd też, defekt epitopu B73.1/Leu11c wydaje się nie być izolowanym niedoborem odporności związanym z komórkami NK, a jego oznaczanie ma ograniczone znaczenie w przewidywaniu przebiegu klinicznego zakażeń herpetycznych. Przeprowadzona analiza genu FcγRIIIa sugeruje, że defekt epitopu B73.1/Leu11c nie ma związku z polimorfizmem L48R/H, gdyż u wszystkich badanych osób stwierdzono fenotyp FcγRIIIa-L/L. Zmian ; a aminokwasu 48 wydaje się zatem być naturalnie występującym polimorfizmem, a nie chorobotwórczą mutacją.
Jun 26, 2023
Mar 7, 2013
487
106
http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/3443
Edition name | Date |
---|---|
ZB-116994 | Jun 26, 2023 |
Lenart, Marzena
Rutkowska-Zapała, Magdalena
Strach, Magdalena