Obiekt
Tytuł: Analiza mutacji w sekwencjach kodujących i regulatorowych genu TBX1 u pacjentów z fenotypowymi cechami zespołu delecji 22q11.2
Abstrakt:
Wstęp. Zespół delecji 22q11.2 jest jedną z najczęstszych, genetycznie uwarunkowanych przyczyn wrodzonych wad serca. Przyczyną zespołu jest zazwyczaj heterozygotyczna delecja w ramieniu dłuższym chromosomu 22. TBX1 koduje czynnik transkrypcyjny regulujący migrację komórek grzebieni nerwowych i rozwój stożka naczyniowego. Mutacje w sekwencjach kodujących TBX1 stwierdzano u pojedynczych osób z fenotypem zespołu delecji 22q11.2. Cel pracy. Identyfikacji mutacji w sekwencjach regulatorowych i kodujących genu TBX1 u pacjentów z fenotypowymi cechami zespołu delecji 22q11.2, u których nie stwierdzono mikrodelecji w regionie krytycznym 22. chromosomu. Materiał i metody. Do badania zakwalifikowano 170 pacjentów Kliniki KardiologiiDziecięcej UJCM. Głównym kryterium włączenia była wada stożka naczyniowego. Mikrodelecję obejmującą loci 22q11.2 wykrywano za pomocą MLPA i FISH. Po wykluczeniu mikrodelecji wykonywano analizę występowania mutacji w sekwencjach regulatorowych i kodujących genu TBX1 za pomocą DHPLC i sekwencjonowania. Wyniki. U 14/170 (8,2%) badanych stwierdzano typową delecję w loci 22q11.2. U pozostałych 156/170 badanych nie stwierdzono obecności mutacji w sekwencjach regulatorowych i kodujących genu TBX1. Wnioski. Nie stwierdzono obecności mutacji w sekwencjach regulatorowych i kodujących genu TBX1 u osób z fenotypowymi cechami zespołu delecji 22q11.2, u których wykluczono obe ; cność typowej mikrodelecji.
Miejsce wydania:
Stopień studiów:
Dyscyplina:
Instytucja nadająca tytuł:
Promotor:
Data wydania:
Identyfikator:
Sygnatura:
Język:
Prawa dostępu:
Kolekcje, do których przypisany jest obiekt:
Data ostatniej modyfikacji:
17 mar 2023
Data dodania obiektu:
6 mar 2013
Liczba wyświetleń treści obiektu:
11
Liczba wyświetleń treści obiektu w formacie PDF
0
Wszystkie dostępne wersje tego obiektu:
http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/3433
Wyświetl opis w formacie RDF:
Wyświetl opis w formacie OAI-PMH:
| Nazwa wydania | Data |
|---|---|
| ZB-115821 | 17 mar 2023 |
Obiekty
Podobne
Jagła, Mateusz
Pitak, Maciej
Czerżyńska, Magdalena
Wiecheć, Marcin
Borówka, Magdalena
Stycuła, Wojciech
