Wyszukiwanie zaawansowane ?

Obiekt

Dostęp ograniczony

Ta publikacja jest chroniona prawem autorskim. Dostęp do jej cyfrowej wersji jest możliwy z określonej puli adresów ip.
Ta publikacja jest chroniona prawem autorskim. Dostęp do jej cyfrowej wersji jest możliwy z określonej puli adresów ip.

Tytuł: Mutation analysis in the coding and regulatory sequence of the TBX1 in individuals with a 22q11.2 phenotype

Autor:

Jagła, Mateusz

Data:

2011

Typ:

Praca doktorska

Abstrakt:

Background. 22q11.2 deletion syndrome is one of the most common genetic causes of congenital heart defects. The syndrome is usually a consequence of a heterozygotic deletion in the long arm of the 22 chromosome, but alsomutations in the TBX1 gene were described. Aims. The main goal of the study was mutation analysis of the coding and regulatory sequences of the TBX1 gene in the cohort of non-deleted patients with features compatible with 22q11.2 deletion syndrome. Materials and methods. 170 patients with conotruncal hear defect from the Pediatric Cardiology Department of the Jagiellonian University were enrolled in the study. The major inclusion criterion was the presence of a conotruncal heart defect. Microdeletion 22q11.2 was screened by MLPA and confirmed by FISH. In the group of non-deleted patients, mutation analysis of the TBX1 gene was performed by DHPLC and direct sequencing. Results. A typical 22q11.2 microdeletion was detected in 14/170 (8,2%) patients In the remaining 156/170 non-deleted individuals no mutations were detected in the coding and regulatory sequences of the TBX1 gene. There were no associations between detected polymorphisms and phenotype. Conclusion. Results of mutation analysis of the coding and regulatory sequences of the TBX1 gene in the cohort of non-deleted patients with features compatible with 22q11.2 deletion syndrome were negative.

Miejsce wydania:

Kraków

Stopień studiów:

2 - studia doktoranckie

Dyscyplina:

choroby układu krążenia

Instytucja nadająca tytuł:

Wydział Lekarski

Promotor:

Pietrzyk, Jacek J.

Data wydania:

2011

Identyfikator:

oai:dl.cm-uj.krakow.pl:3433

Sygnatura:

ZB-115821

Język:

pol

Prawa dostępu:

tylko w bibliotece

Temat i słowa kluczowe:

TBX1 congenital heart defect 22q11.2 deletion syndrome

Kolekcje, do których przypisany jest obiekt:

Data ostatniej modyfikacji:

17 mar 2023

Data dodania obiektu:

6 mar 2013

Liczba wyświetleń treści obiektu:

6

Liczba wyświetleń treści obiektu w formacie PDF

0

Wszystkie dostępne wersje tego obiektu:

http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/3433

Wyświetl opis w formacie RDF:

RDF

Wyświetl opis w formacie OAI-PMH:

OAI-PMH

Nazwa wydania Data
ZB-115821 17 mar 2023

Obiekty

Podobne

Mutation analysis in the coding and regulatory sequence of the TBX1 in individuals with a 22q11.2 phenotype

Jagła, Mateusz

2011
Praca doktorska

Long follow-up of children with congenital heart defect from Kraków voivodship born in 1987-89

Pitak, Maciej

2005
Praca doktorska

Interventional procedures for children in a modern hybrid room

Czerżyńska, Magdalena

2021
Praca doktorska

Role of ultrasound in detection of functional and structural cardiovascular anomalies and congenital heart defects at the time of late first trimester of pregnancy

Wiecheć, Marcin

2015
Praca doktorska

Mobilization of stem cells into the peripheral blood in children with congenital heart disease

Borówka, Magdalena

2017
Praca doktorska

Influence of intraoperative nitric oxide inhalation on systemic inflammatory response during treatment of congenital heart disease in children

Stycuła, Wojciech

2018
Praca doktorska

Dla rodziców : [leczenie operacyjne wrodzonych wad serca u dzieci]

serwis informacyjny

Dla Rodziców - Klinika Kardiochirurgii Dziecięcej Katedry Kardio-Torakochirurgii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu

serwis informacyjny
Więcej
×

Cytowanie

Styl cytowania:

Dane kontaktowe

Adres

Biblioteka Medyczna
ul. Medyczna 7
30-688 Kraków

Telefon

12 658 72 56
517 385 669

E-Mail

Oddział Gromadzenia i Opracowania Zbiorów
cyfrowabm@cm-uj.krakow.pl

Odwiedź nas!

Ta strona wykorzystuje pliki 'cookies'. Więcej informacji