Object

This publication is protected and available only for logged users.
This publication is protected and available only for logged users.

Title: Analiza mutacji w sekwencjach kodujących i regulatorowych genu TBX1 u pacjentów z fenotypowymi cechami zespołu delecji 22q11.2

Abstract:

Wstęp. Zespół delecji 22q11.2 jest jedną z najczęstszych, genetycznie uwarunkowanych przyczyn wrodzonych wad serca. Przyczyną zespołu jest zazwyczaj heterozygotyczna delecja w ramieniu dłuższym chromosomu 22. TBX1 koduje czynnik transkrypcyjny regulujący migrację komórek grzebieni nerwowych i rozwój stożka naczyniowego. Mutacje w sekwencjach kodujących TBX1 stwierdzano u pojedynczych osób z fenotypem zespołu delecji 22q11.2. Cel pracy. Identyfikacji mutacji w sekwencjach regulatorowych i kodujących genu TBX1 u pacjentów z fenotypowymi cechami zespołu delecji 22q11.2, u których nie stwierdzono mikrodelecji w regionie krytycznym 22. chromosomu. Materiał i metody. Do badania zakwalifikowano 170 pacjentów Kliniki KardiologiiDziecięcej UJCM. Głównym kryterium włączenia była wada stożka naczyniowego. Mikrodelecję obejmującą loci 22q11.2 wykrywano za pomocą MLPA i FISH. Po wykluczeniu mikrodelecji wykonywano analizę występowania mutacji w sekwencjach regulatorowych i kodujących genu TBX1 za pomocą DHPLC i sekwencjonowania. Wyniki. U 14/170 (8,2%) badanych stwierdzano typową delecję w loci 22q11.2. U pozostałych 156/170 badanych nie stwierdzono obecności mutacji w sekwencjach regulatorowych i kodujących genu TBX1. Wnioski. Nie stwierdzono obecności mutacji w sekwencjach regulatorowych i kodujących genu TBX1 u osób z fenotypowymi cechami zespołu delecji 22q11.2, u których wykluczono obecność typowej mikrodelecji.

Place of publishing:

Kraków

Level of degree:

2 - studia doktoranckie

Degree discipline:

choroby układu krążenia

Degree grantor:

Uniwersytet Jagielloński. Collegium Medicum. Wydział Lekarski.

Promoter:

Jacek J. Pietrzyk

Date issued:

2011

Format:

application/pdf

Identifier:

oai:dl.cm-uj.krakow.pl:3433

Call number:

ZB-115821

ControlNumberVIRTUA:

click here to follow the link

Language:

pol

Access rights:

tylko w bibliotece

Location of original object:

Biblioteka Medyczna Uniwersytetu Jagiellońskiego- Collegium Medicum

Object collections:

Last modified:

Oct 16, 2019

In our library since:

Mar 6, 2013

Number of object content hits:

1

Number of object content views in PDF format

1

All available object's versions:

http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/3433

Show description in RDF format:

RDF

Show description in OAI-PMH format:

OAI-PMH

Edition name Date
ZB-115821 Oct 16, 2019
×

Citation

Citation style:

This page uses 'cookies'. More information