Obiekt

Ta publikacja jest chroniona prawem autorskim. Dostęp z komputerów Biblioteki Medycznej UJ CM.
Ta publikacja jest chroniona prawem autorskim. Dostęp z komputerów Biblioteki Medycznej UJ CM.

Tytuł: Analiza mutacji w sekwencjach kodujących i regulatorowych genu TBX1 u pacjentów z fenotypowymi cechami zespołu delecji 22q11.2

Abstrakt:

Wstęp. Zespół delecji 22q11.2 jest jedną z najczęstszych, genetycznie uwarunkowanych przyczyn wrodzonych wad serca. Przyczyną zespołu jest zazwyczaj heterozygotyczna delecja w ramieniu dłuższym chromosomu 22. TBX1 koduje czynnik transkrypcyjny regulujący migrację komórek grzebieni nerwowych i rozwój stożka naczyniowego. Mutacje w sekwencjach kodujących TBX1 stwierdzano u pojedynczych osób z fenotypem zespołu delecji 22q11.2. Cel pracy. Identyfikacji mutacji w sekwencjach regulatorowych i kodujących genu TBX1 u pacjentów z fenotypowymi cechami zespołu delecji 22q11.2, u których nie stwierdzono mikrodelecji w regionie krytycznym 22. chromosomu. Materiał i metody. Do badania zakwalifikowano 170 pacjentów Kliniki KardiologiiDziecięcej UJCM. Głównym kryterium włączenia była wada stożka naczyniowego. Mikrodelecję obejmującą loci 22q11.2 wykrywano za pomocą MLPA i FISH. Po wykluczeniu mikrodelecji wykonywano analizę występowania mutacji w sekwencjach regulatorowych i kodujących genu TBX1 za pomocą DHPLC i sekwencjonowania. Wyniki. U 14/170 (8,2%) badanych stwierdzano typową delecję w loci 22q11.2. U pozostałych 156/170 badanych nie stwierdzono obecności mutacji w sekwencjach regulatorowych i kodujących genu TBX1. Wnioski. Nie stwierdzono obecności mutacji w sekwencjach regulatorowych i kodujących genu TBX1 u osób z fenotypowymi cechami zespołu delecji 22q11.2, u których wykluczono obecność typowej mikrodelecji.

Miejsce wydania:

Kraków

Stopień studiów:

2 - studia doktoranckie

Dyscyplina:

choroby układu krążenia

Instytucja nadająca tytuł:

Uniwersytet Jagielloński. Collegium Medicum. Wydział Lekarski.

Promotor:

Jacek J. Pietrzyk

Data wydania:

2011

Format:

application/pdf

Identyfikator:

oai:dl.cm-uj.krakow.pl:3433

Sygnatura:

ZB-115821

ControlNumberVIRTUA:

kliknij tutaj, żeby przejść

Język:

pol

Prawa dostępu:

tylko w bibliotece

Lokalizacja oryginału:

Biblioteka Medyczna Uniwersytetu Jagiellońskiego- Collegium Medicum

Kolekcje, do których przypisany jest obiekt:

Data ostatniej modyfikacji:

16 paź 2019

Data dodania obiektu:

6 mar 2013

Liczba wyświetleń treści obiektu:

1

Liczba wyświetleń treści obiektu w formacie PDF

1

Wszystkie dostępne wersje tego obiektu:

http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/3433

Wyświetl opis w formacie RDF:

RDF

Wyświetl opis w formacie OAI-PMH:

OAI-PMH

Nazwa wydania Data
ZB-115821 16 paź 2019
×

Cytowanie

Styl cytowania:

Ta strona wykorzystuje pliki 'cookies'. Więcej informacji