Język metadanych
Tytuł:
Autor:
Temat i słowa kluczowe:
geny zgodności tkankowej ; wady cewy nerwowej ; dysrafia ; czynnik martwicy guza
Abstrakt:
Niniejsze badanie przeprowadzono w celu stwierdzenia, czy polimorfizmy w obrębie genów HLA DRB1 oraz promotora genu dla TNFα (w locus -238 i -308) oraz utworzone przez nie haplotypy mogą być podłożem wad cewy nerwowej (WCN) u człowieka. Badaniem objęto 111 dzieci z WCN, grupę kontrolna to 113 zdrowych osób z regionu Polski Południowej. Polimorfizmy promotora genu dla TNFα oznaczano metodą RFLP, typowanie HLA DRB1 wykonano metodą odwrotnej hybrydyzacji. Analiza statystyczna obejmowała statystyki opisowe, dokładny test Hardy’ego i Weinberga, dokładny test Fishera (ewentualnie z poprawką Bonferroni), χ2 (ewentualnie z poprawką Yatesa), test Cochrane’a i Armitage’a, test G (log-likelihood ratio), test permutacji. Haplotypy wyliczono za pomocą programu PHASE v. 2.1. Nie stwierdzono różnicy pomiędzy grupą kontrolną oraz grupą dzieci z WCN w częstości poszczególnych alleli HLA DRB1, w globalnym rozkładzie tych alleli, częstości homozygot i heterozygot HLA DRB1. Nie stwierdzono różnicy pomiędzy grupą kontrolną oraz grupą pacjentów z WCN w rozkładzie alleli polimorfizmu genu dla TNFα. Stwierdzono znamiennie częstsze występowanie haplotypu DRB1*07-TNFα(-238)G- TNFα(-308)G w całej grupie WCN w porównaniu z grupą kontrolną. Nie stwierdzono różnicy pomiędzy grupami chorych z WCN i grupą kontrolną w zakresie rozkładów haplotypów. Wnioski: nie wykazano asocjacji genów HLA DRB1 oraz polimorfiz ; mów genu dla TNFα z WCN u człowieka. Nie można wnioskować o asocjacji haplotypu DRB1*07-TNFα(-238)G- TNFα(-308)G z WCN, gdyż jego liczebność uzyskano metodami statystycznymi a nie eksperymentalnymi. Potwierdzenie takiej asocjacji wymaga analiz wartości obserwowanych, co możliwe jest tylko przy badaniach rodzinnych.