Title:

Zmienność genetyczna łańcucha [alfa] receptora IgE o wysokim powinowactwie (Fc[epsilon]RI[alfa]) w chorobach o podłożu alergicznym oraz w populacji

Author:

Potaczek, Daniel Piotr

Subject:

receptor IgE o wysokim powinowactwie ; podjednostka [alfa] receptora IgE o wysokim powinowactwie ; polimorfizm genetyczny ; atopia

Abstract:

Przeprowadzono badanie przesiewowe w kierunku mutacji genu podjednostki α receptora IgE o wysokim powinowactwie (FcεRI) z zastosowaniem metody polimorfizmu konformacyjnego pojedynczego łańcucha DNA. Genotypowanie wykrytych polimorfizmów wykonano techniką polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych w grupie chorych alergicznych (na astmę, pokrzywkę, przewlekły alergiczny nieżyt nosa lub alergię pyłkową) i dobranej pod względem płci i wieku kontrolnej grupie populacyjnej. U chorych z podejrzeniem nadwrażliwości na aspirynę wykonano doustną próbę prowokacyjną. Obecność i klasyfikację autoprzeciwciał przeciw FcεRI i(lub) IgE zbadano za pomocą testu skórnego surowicy autologicznej oraz testu uwalniania histaminy z granulocytów zasadochłonnych. Potwierdzono obecność polimorfizmów –344C>T i –95T>C u osób pochodzenia europejskiego. Wykryto obecność 3 nowych mutacji: (–12663A>G, –18674/–18675delAA i –18483A>C). Częstości alleliczne wszystkich polimorfizmów (–344T: 0,46 i 0,41; –95C: 0,27 i 0,28; –12663G: 0,015 i 0,02; allel delecyjny –18674/–18675: 0,16 i 0,17; –18483C: 0,48 i 0,43; odpowiednio w grupie chorych alergicznych i w grupie kontrolnej) nie różniły się pomiędzy grupami. W grupie chorych, homozygoty –344TT miały wyższe całkowite stężenia IgE w surowicy niż nosiciele allelu C (158,7±330,0 vs. 100,0±215,9 IU/ml; P=0,008). Homozygoty –18483CC wykazywały skłonność do wyższych s ; tężeń IgE (P=0.06). Nie obserwowano żadnych innych zależności pomiędzy badanymi polimorfizmami a cechami ilościowymi i jakościowymi.

Place of publishing:

Kraków

Level of degree:

2 - studia doktoranckie

Degree discipline:

genetyka ; alergologia

Degree grantor:

Wydział Lekarski

Promoter:

Sanak, Marek

Date:

2007

Date issued:

2006

Type:

Praca doktorska

Call number:

ZB-105756

Language:

pol

Access rights:

nieograniczony

×

Citation

Citation style: