Cel pracy: ocena częstości występowania retinopatii cukrzycowej w grupie pacjentów z cukrzycą typu 2 (T2DM), analiza związku wybranych cech klinicznych i genetycznych z retinopatią. Analizowano polimorfizmy w czterech genach związanych z insulinoopornością: substytucję G-A w pozycji 4852 genu kalpainy 10 (SNP43), wariant aminokwasowy Pro12Ala w genie PPAR[gamma] oraz polimorfizmy rs3787345 (substytucja T-C) i rs754118 (substytucja C-T) genu białkowej fosfatazy tyrozynowej 1[beta] (PTPN1). Materiał i Metody: Do badania włączono 359 chorych z T2DM. Wykonano badania biochemiczne i okulistyczne oraz fotografie dna oczu. Genotypowanie przeprowadzono w zakresie polimorfizmów w genach: SNP43, PPAR[gamma] (wariant Pro12Ala) oraz PTPN1 (markery rs3787345 i rs754118). Wyniki: Średni wiek uczestników z T2DM wynosił 60.8 ±9.4 lat, średni wskaźnik masy ciała 31.3 (±7.4) kg/m2 oraz średni czas trwania cukrzycy 11.2 ±7.0 lat. Retinopatię cukrzycową stwierdzono u 33.7% chorych. W podgrupie z cukrzycą trwającą poniżej 10 lat retinopatię stwierdzono u 18.3% (n=33) pacjentów, z cukrzycą trwającą powyżej 10 lat i poniżej 20 lat u 43.7% (n=52), a z chorobą trwającą powyżej 20 lat, u 62.5% (n=35). Niezależnymi czynnikami ryzyka retinopatii cukrzycowej okazały się cechy kliniczne: wiek zachorowania, czas trwania choroby, poziom HbA1c, nie-palenie tytoniu oraz poziom mocznika. Wykazano związek między ; allelami i genotypami wariantu aminokwasowego Pro12Ala genu PPAR[gamma] a retinopatią cukrzycową w analizie stratyfikacyjnej przy wyłączeniu pacjentów bez retinopatii z najkrótszym czasem trwania cukrzycy (6 lat lub mniej, 50 percentyl) oraz z retinopatią i najdłuższym czasem trwania cukrzycy (20 lat lub powyżej, 75 percentyl), łącznie 88 chorych z retinopatią i 136 bez retinopatii. Allelem ochronnym była alanina, predysponującym wariant proliny (p=0.026 dla rozkładu alleli, p=0.04 dla rozkładu genotypów w modelu addytywnym, p=0.014 dla rozkładu genotypów w modelu dominującym dla allelu Ala). W analizie wszystkich pacjentów z T2DM (121 osób z retinopatią i 238 bez) nie wykazano związku Pro12Ala z retinopatią. Nie stwierdzono związku pozostałych polimorfizmów z retinopatią cukrzycową. Wnioski: W badanej grupie chorych z cukrzycą typu 2 chorobowość z powodu retinopatii cukrzycowej wyniosła 33.7%. Zidentyfikowano czynniki kliniczne stanowiące niezależne czynniki ryzyka retinopatii: wiek zachorowania, czas trwania choroby, poziom hemoglobiny glikowanej, poziom mocznika oraz status nie-palacza tytoniu. Spośród badanych wariantów genetycznych czynnikiem ryzyka okazał się wariant Pro12Ala genu PPAR[gamma]. Jego wpływ na powstawanie retinopatii cukrzycowej może mieć, przynajmniej częściowo, pośredni charakter. Nie wykazano znaczenia pozostałych dwóch badanych genów w powstawaniu retino ; patii cukrzycowej.
Mar 10, 2023
Nov 21, 2012
29
0
http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/1135
Edition name | Date |
---|---|
ZB-105624 | Mar 10, 2023 |
Cyganek, Katarzyna
Wanic, Krzysztof
Bryk-Wiązania, Agata
Żyłka, Agnieszka
Węglarz, Monika
Wysocki, Michał
Sacha, Edyta
Filemonowicz-Skoczek, Agnieszka