Object
Title: Charakterystyka mikrosatelitarnych sekwencji trinukleotydowych w genomie człowieka ze szczególnym uwzględnieniem ich związków z chorobami neurodegeneracyjnymi
Abstract:
Przedstawiono charakterystykę 64 tandemowo powtórzonych sekwencji trinukleotydów (TSSR) z genomów Homo sapiens (hs), Mus musculus (mm) and Ratus norvegicus (rn). Porównano frekwencje TSSR w zależności od składu i rozmiaru.. Przeprowadzono też analizę zależności w tabelach kontyngencji za pomocą metody wyznaczania współczynnika Z do oceny związku miedzy długością sekwencji repetytywnych i składem. Analizy prowadzone były w kontekście chorób neurodegeneracyjnych związanych z powieleniami trinukleotydów powstającymi na skutek mutacji dynamicznych. Podjęto próbę oceny „chorobowych” sekwencji w odniesieniu do pozostałych kombinacji TSSR. Wykazano, że dla większości TSSR wraz ze wzrostem rozmiaru tandemu zmniejsza się frekwencja, a także, że tandemy o średniej długości przeważają w genomach wyżej uorganizowanych. Wyniki dotyczące analizy składu TSSR wykazały znaczną przewagę mikrosatelitów bogatych w nukleotydy „A” i „T”, głównie w genomie ludzkim (także w mRNA), choć w genomach mm i rn także są obserwowane. W genomach mm i rn odnotowano wyraźna przewagę mikrosatelitów bogatych w „C” i „G” w porównaniu z pozostałymi genomami. Rezultaty obliczeń na sekwencjach genomowych sugerują, że wydłużanie się TSSR, bądź skracanie nie zależy wyłącznie od długości, czy frekwencji badanych mikrosatelitów. W tym kontekście TSSR związane z chorobami neurodegeneracyjnymi nie wyróżniają się na tle pozo ; stałych. W sekwencji genomowej mikrosatelity o motywie CAG występują w znacznie mniejszej liczbie (uwzględniając wielkość sekwencji) niż w mRNA, ale zanotowano także takie, których w mRNA jest więcej, a nie powodują schorzeń.
Place of publishing:
Level of degree:
Degree discipline:
Degree grantor:
Promoter:
Date issued:
Identifier:
Call number:
Language:
Access rights:
Object collections:
Last modified:
Jul 19, 2022
In our library since:
Nov 21, 2012
Number of object content hits:
13
Number of object content views in PDF format
0
All available object's versions:
http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/1116
Show description in RDF format:
Show description in OAI-PMH format:
| Edition name | Date |
|---|---|
| ZB-105401 | Jul 19, 2022 |
Objects
Similar
Piwowar, Monika
Matłok, Maciej
Klimkowska, Agnieszka
Wojtas, Marta
