Obiekt
Tytuł: Charakterystyka mikrosatelitarnych sekwencji trinukleotydowych w genomie człowieka ze szczególnym uwzględnieniem ich związków z chorobami neurodegeneracyjnymi
Abstrakt:
Przedstawiono charakterystykę 64 tandemowo powtórzonych sekwencji trinukleotydów (TSSR) z genomów Homo sapiens (hs), Mus musculus (mm) and Ratus norvegicus (rn). Porównano frekwencje TSSR w zależności od składu i rozmiaru.. Przeprowadzono też analizę zależności w tabelach kontyngencji za pomocą metody wyznaczania współczynnika Z do oceny związku miedzy długością sekwencji repetytywnych i składem. Analizy prowadzone były w kontekście chorób neurodegeneracyjnych związanych z powieleniami trinukleotydów powstającymi na skutek mutacji dynamicznych. Podjęto próbę oceny „chorobowych” sekwencji w odniesieniu do pozostałych kombinacji TSSR. Wykazano, że dla większości TSSR wraz ze wzrostem rozmiaru tandemu zmniejsza się frekwencja, a także, że tandemy o średniej długości przeważają w genomach wyżej uorganizowanych. Wyniki dotyczące analizy składu TSSR wykazały znaczną przewagę mikrosatelitów bogatych w nukleotydy „A” i „T”, głównie w genomie ludzkim (także w mRNA), choć w genomach mm i rn także są obserwowane. W genomach mm i rn odnotowano wyraźna przewagę mikrosatelitów bogatych w „C” i „G” w porównaniu z pozostałymi genomami. Rezultaty obliczeń na sekwencjach genomowych sugerują, że wydłużanie się TSSR, bądź skracanie nie zależy wyłącznie od długości, czy frekwencji badanych mikrosatelitów. W tym kontekście TSSR związane z chorobami neurodegeneracyjnymi nie wyróżniają się na tle pozo ; stałych. W sekwencji genomowej mikrosatelity o motywie CAG występują w znacznie mniejszej liczbie (uwzględniając wielkość sekwencji) niż w mRNA, ale zanotowano także takie, których w mRNA jest więcej, a nie powodują schorzeń.
Miejsce wydania:
Stopień studiów:
Dyscyplina:
Instytucja nadająca tytuł:
Promotor:
Data wydania:
Identyfikator:
Sygnatura:
Język:
Prawa dostępu:
Kolekcje, do których przypisany jest obiekt:
Data ostatniej modyfikacji:
19 lip 2022
Data dodania obiektu:
21 lis 2012
Liczba wyświetleń treści obiektu:
13
Liczba wyświetleń treści obiektu w formacie PDF
0
Wszystkie dostępne wersje tego obiektu:
http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/1116
Wyświetl opis w formacie RDF:
Wyświetl opis w formacie OAI-PMH:
| Nazwa wydania | Data |
|---|---|
| ZB-105401 | 19 lip 2022 |
Obiekty
Podobne
Piwowar, Monika
Matłok, Maciej
Klimkowska, Agnieszka
Wojtas, Marta
