Wyszukiwanie zaawansowane ?

Obiekt

Pobierz

Tytuł: Szybka metoda genotypowania alfa1-antytrypsyny i jej zastosowanie w diagnostyce mutacji PI*Z i PI*S w losowej próbie populacji Krakowa

Autor:

Kaczor, Marcin

Data:

2006

Typ:

Praca doktorska

Abstrakt:

Ciężki niedobór alfa1-antytrypsyny (AAT) prowadzi do rozwoju rozedmy i POChP o wczesnym początku, oraz schorzeń wątroby. Celem pracy było opracowanie szybkiej metody genotypowania najczęstszych alleli niedoborowych PI*S i PI*Z, oraz ocena ich częstości na podstawie analizy reprezentatywnej, losowej próby populacyjnej. Spośród 1500 losowo wybranych mieszkańców miasta Krakowa, do próby zgłosiło się 550 osób (36,7%). Dodatkowo wykonano badanie 309 próbek DNA, zebranych wcześniej od losowo dobranych mieszkańców Kazimierza - dzielnicy Krakowa. Genotypowanie przeprowadzano za pomocą jakościowego real-time PCR, z użyciem pary podwójnie znakowanych sond oligonukleotydowych. Walidacji dokonano potwierdzając wyniki testem referencyjnym (RFLP) oraz zewnętrzną kontrolą między laboratoryjną. Częstość allela PI*S wynosi 1,75% (95% CI: 1,18 - 2,48); natomiast PI*Z - 1,05% (95% CI: 0,62 - 1,65). W populacji Krakowa można oczekiwać zatem 83 (95% CI: 25 - 187) osób z wodzonym ciężkim niedoborem (Pi*ZZ), natomiast w skali całego kraju: 4 189 (95% CI: 1 284 - 9 406) pacjentów z tym schorzeniem. Szacowane łączne liczebności niedoborów częściowych (MS, MZ, SZ, SS) wynoszą. dla Krakowa: 41 618 (95% CI: 24 879- 60 564); a dla Polski - 2 098 435 (95% CI: 1 255 905 - 3 050 061).

Miejsce wydania:

Kraków

Stopień studiów:

2 - studia doktoranckie

Dyscyplina:

genetyka

Instytucja nadająca tytuł:

Wydział Lekarski

Promotor:

Sanak, Marek

Data wydania:

2006

Identyfikator:

oai:dl.cm-uj.krakow.pl:1087

Sygnatura:

ZB-105324

Język:

pol

Prawa dostępu:

nieograniczony

Temat i słowa kluczowe:

alfa1-antytrypsyna allele niedoborowe PI*S i PI*Z losowa próba populacyjna jakościowy real-time PCR

Kolekcje, do których przypisany jest obiekt:

Data ostatniej modyfikacji:

26 cze 2023

Data dodania obiektu:

21 lis 2012

Liczba wyświetleń treści obiektu:

2 080

Liczba wyświetleń treści obiektu w formacie PDF

299

Wszystkie dostępne wersje tego obiektu:

http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/1087

Wyświetl opis w formacie RDF:

RDF

Wyświetl opis w formacie OAI-PMH:

OAI-PMH

Nazwa wydania Data
ZB-105324 26 cze 2023

Obiekty

Podobne

Szybka metoda genotypowania alfa1-antytrypsyny i jej zastosowanie w diagnostyce mutacji PI*Z i PI*S w losowej próbie populacji Krakowa

Kaczor, Marcin

2006
Praca doktorska

Wpływ alfa-1 antytrypsyny na odpowiedź zapalną neutrofilów wywołaną przeciwciałami przeciwko proteinazie-3 in vitro

Surmiak, Marcin

2014
Praca doktorska
Więcej
×

Cytowanie

Styl cytowania:

Dane kontaktowe

Adres

Biblioteka Medyczna
ul. Medyczna 7
30-688 Kraków

Telefon

12 658 72 56
517 385 669

E-Mail

Oddział Gromadzenia i Opracowania Zbiorów
cyfrowabm@cm-uj.krakow.pl

Odwiedź nas!

Ta strona wykorzystuje pliki 'cookies'. Więcej informacji