Wyszukiwanie zaawansowane ?

Obiekt

Pobierz

Tytuł: Rapid method of alpha1-antitrypsin genotyping and its application to sreening fo PI*Z and PI*S mutations in a random sample of Krakow population

Autor:

Kaczor, Marcin

Data:

2006

Typ:

Praca doktorska

Abstrakt:

Severe alpha1-antitrypsin (AAT) deficiency causes the early-onset emphysema, COPD and liver disorders. The aim of this study was to assess the unbiased frequencies of deficiency alleles PI* S and PI* Z using developed rapid genetic tests and the representative, random sample of Krakow population. Amongl,500 randomly selected residents of Krakow, 550 inhabitants participated in our study (36,7%). Additionally, genotyping of 309 samples of DNA was completed from a randomly selected residents of Kazimierz, one ofK.rakow's districts. Genotyping was conducted with qualitative realtime PCR and dual-labeled fluorescent probes. A validation was accomplished by confirmation of genotyping results using reference assay (RFLP) and by external interlaboratory control. The frequency of PI*S allele was 1.75% (95% CI: 1.18 - 2.48) and PI*Z - 1.05% (95% CI: 0.62 - 1.65). In Krakow population the prevalence of 83 (95% CI: 25 - 187) subjects with severe hereditary AA T deficiency (homozygotes Z) is expected and in Poland it is of about 4 189 (95% CI: 1 284 - 9 406). The estimated number of partial deficiencies (MS, MZ, SZ, SS) is 41 618 (95% CI: 24 879 - 60 564) in Krakow population and 2 098 435 (95% CI: 1 255 905 - 3 050 061 in Poland.

Miejsce wydania:

Kraków

Stopień studiów:

2 - studia doktoranckie

Dyscyplina:

genetyka

Instytucja nadająca tytuł:

Wydział Lekarski

Promotor:

Sanak, Marek

Data wydania:

2006

Identyfikator:

oai:dl.cm-uj.krakow.pl:1087

Sygnatura:

ZB-105324

Język:

pol

Prawa dostępu:

nieograniczony

Temat i słowa kluczowe:

alpha1-antitrypsin random sample of population qualitative real-time PCR deficiency alleles PI*S and PI*Z

Kolekcje, do których przypisany jest obiekt:

Data ostatniej modyfikacji:

26 cze 2023

Data dodania obiektu:

21 lis 2012

Liczba wyświetleń treści obiektu:

2 020

Liczba wyświetleń treści obiektu w formacie PDF

241

Wszystkie dostępne wersje tego obiektu:

http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/1087

Wyświetl opis w formacie RDF:

RDF

Wyświetl opis w formacie OAI-PMH:

OAI-PMH

Nazwa wydania Data
ZB-105324 26 cze 2023

Obiekty

Podobne

Rapid method of alpha1-antitrypsin genotyping and its application to sreening fo PI*Z and PI*S mutations in a random sample of Krakow population

Kaczor, Marcin

2006
Praca doktorska

Influence of alpha-1 antitrypsin on anti–proteinase 3 antibodies mediated neutrophil activation, in vitro model

Surmiak, Marcin

2013
Praca doktorska
Więcej
×

Cytowanie

Styl cytowania:

Dane kontaktowe

Adres

Biblioteka Medyczna
ul. Medyczna 7
30-688 Kraków

Telefon

12 658 72 56
517 385 669

E-Mail

Oddział Gromadzenia i Opracowania Zbiorów
cyfrowabm@cm-uj.krakow.pl

Odwiedź nas!

Ta strona wykorzystuje pliki 'cookies'. Więcej informacji