@misc{Sarnecka_Agnieszka_Molekularne_2010,
 author={Sarnecka, Agnieszka},
 address={Kraków},
 howpublished={online},
 year={2010},
 school={Wydział Lekarski},
 language={pol},
 abstract={Dysplazja oskrzelowo-płucna (BPD- bronchopulmonary dysplasia) to przewlekłe zaburzenie funkcji układu oddechowego, definiowane jest, jako tlenozależność dziecka utrzymująca się powyżej 28 dnia życia oraz konieczność wspomagania oddychania w 36 skorygowanym tygodniu życia. Do przyczyn rozwoju BPD zalicza się ekspozycję noworodka na wysokie stężenia tlenu w trakcie tlenoterapii i wentylacji przy pomocy respiratora oraz nieprawidłową budowę i funkcję białek surfaktantu. Jednym z czterech białek surfaktantu jest SP-B, kluczowy element dla zachowania integralności komórek epitelialnych płuc oraz formowania struktur warstwy fosfolipidowej surfaktantu. Prawdopodobnie zapobiega też uszkodzeniom płuc powodowanym przez tlen oraz reguluje odpowiedź immunologiczną w drogach oddechowych. Mutacje w genie białka transportującego ABCA3 to kolejny czynnik genetycznym łączonym z wystąpieniem niedoboru surfaktantu. Białko ABCA3 jest niezbędne dla prawidłowego rozwoju ciałek lamellarnych uczestniczących w magazynowaniu i sekrecji składników surfaktantu. Praca miała na celu zweryfikowanie hipotez mówiących o braku różnic pomiędzy występowaniem wariantów genetycznych w obrębie genów białka surfaktantu SP-B oraz białka transportującego ABCA3 pomiędzy grupą badaną i kontrolną. Grupę badaną stanowiło 82 dzieci ze zdiagnozowaną dysplazją oskrzelowo-płucną. Grupa kontrolna składała się z 250 losowo wybra},
 abstract={nych zdrowych noworodków. Przebadano obie populacje pod względem obecności wariantów genowych w zakresie genu SP-B w sekwencji 10 eksonów. Wykryto 2 cztery zmiany o charakterze polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP -single nucleotide polymorphism). Jedna ze zmian, usytuowana w obrębie sekwencji kodującej eksonu 4 (ostatni kodon) powoduje zamianę Thr w Ile w pozycji 131 łańcucha polipeptydowego. Pozostałe trzy zmiany znajdowały się w obrębie sekwencji intronowych. Analizowano częstość występowania genotypów oraz alleli polimorficznych wykrytych w genie SP-B. Wykazano statystyczną istotność uzyskanych rezultatów w przypadku wystąpienia alleli polimorficznych oraz genotypów polimorficznych. Weryfikowano również możliwość korelacji pomiędzy wykrytymi SNP. Przeprowadzone analizy weryfikujące obecność mutacji E292V w genie białka transportującego ABCA3 nie wykazały istotnych różnic. W obu grupach występował jedynie genotyp dziki.},
 title={Molekularne warianty genów kodujących białko SP-B surfaktantu oraz białko transportujące ABCA3 u wcześniaków z dysplazją oskrzelowo-płucną},
 type={Praca doktorska},
 keywords={gen białka surfaktantu SP-B, gen białka transportującego ABCA3, dysplazja oskrzelowo-płucna, wcześniactwo},
}