@misc{Hohendorff_Jerzy_Badanie_2019,
 author={Hohendorff, Jerzy},
 address={Kraków},
 howpublished={online},
 year={2019},
 school={Wydział Lekarski},
 language={pol; eng},
 abstract={Właściwe rozpoznanie MODY (1-2% przypadków cukrzycy) potwierdzone badaniem genetycznym pozwala na wdrożenie celowanego leczenia. Kwalifikacja do badań genetycznych powinna być przeprowadzona starannie. Celem pracy było poszukiwanie nowych narzędzi diagnostyki różnicowej typów cukrzycy, w tym opartej na badaniu genetycznie uwarunkowanej zróżnicowanej odpowiedzi terapeutycznej. W pracy oceniono możliwość zastosowania poziomu greliny jako biomarkera typów cukrzycy, użyteczność zastosowania MODY Probability Calculator w grupie probantów z rodzin z autosomalnie dominującym modelem dziedziczenia cukrzycy o wczesnym początku oraz odpowiedź na pojedynczą dawkę dapagliflozyny. W wyniku prac stwierdzono, że poziom greliny jest w pewnym stopniu związany z typem cukrzycy, zastosowanie MODY Probability Calculator nie poprawiłoby efektywności kwalifikowania pacjentów do badań genetycznych na podstawie kryteriów klinicznych oraz że dapagliflozyna wydaje się być skuteczna u pacjentów z GCK-MODY.},
 title={Badanie wybranych aspektów biochemicznej diagnostyki różnicowej oraz efektywności postępowania terapeutycznego u pacjentów z cukrzycą MODY},
 type={Praca doktorska},
 keywords={cukrzyca, MODY, GCK, HNF1A, diagnostyka},
}