@misc{Borratyńska_Anna_Polimorfizmy_2008, author={Borratyńska, Anna}, address={Kraków}, howpublished={online}, year={2008}, school={Wydział Lekarski}, language={pol}, abstract={Wzrastająca liczba doniesień przemawia za udziałem czynników genetycznych w patogenezie SAH z pękniętych tętniaków. Celem badania było ustalenie związku między polimorfizmami genów MMP-2 (–1575 G/A, –1306 C/T, –790 T/G i –735 C/T) i MMP-9 (–1562 C/T, 279 R/Q, 574 R/P i 668 Q/R) a SAH. Do badania włączono 241 chorych z SAH i 241 osób z grupy kontrolnej. Polimorfizmy MMP-2 i MMP-9 badano za pomocą PCR i trawienia swoistymi enzymami restrykcyjnymi. Na podstawie wywiadu ustalano obecność stanów uznawanych za czynniki ryzyka chorób naczyniowych mózgu. Badanie wskazuje, że genotypy AA (polimorfizm –1575 G/A), TT (polimorfizm –1306 C/T) i GG (polimorfizm –790 T/G) są czynnikami ochronnymi w odniesieniu do ryzyka SAH. Analiza haplotypów wykazała, że haplotyp A-1575T-1306G-790 występuje rzadziej u chorych z SAH, a haplotyp G-1575C-1306T-790 – częściej u chorych z SAH w porównaniu do grupy kontrolnej. Nie wykazano związku pomiędzy polimorfizmami genu MMP-9 a ryzykiem SAH. Badanie wskazuje, że nadciśnienie tętnicze, aktualne palenie papierosów i nadużywanie alkoholu są czynnikami ryzyka SAH, a hipercholesterolemia i wyższe wartości BMI są czynnikami wykazującymi efekt ochronny. Konieczne są dalsze badania celem ustalenia znaczenia polimorfizmów genu MMP-2 i MMP-9. Będzie to stanowić istotny element w określeniu profilu czynników ryzyka SAH i opracowaniu efektywnych strategii prewencyjnych}, abstract={.}, title={Polimorfizmy wybranych genów w krwotoku podpajęczynówkowym z pękniętych tętniaków wewnątrzczaszkowych}, type={Praca doktorska}, keywords={krwotok podpajęczynówkowy, tętniaki, metaloproteinaza macierzy, polimorfizm}, }