@misc{Kosiniak-Kamysz_Władysław_Związek_2010,
 author={Kosiniak-Kamysz, Władysław},
 address={Kraków},
 howpublished={online},
 year={2010},
 school={Wydział Lekarski},
 language={pol},
 abstract={Tetrahydrobiopteryna (BH4) jest podstawowym kofaktorem wielu enzymów w tym przede wszystkim syntaz tlenku azotu. W przypadku zaburzeń biodostępności BH4 syntaza tlenku azotu produkuje anionorodnik ponadtlenkowy, przyczyniając się do stresu oksydacyjnego. Cyklohydrolaza GTP1 jest kluczowym enzymem w syntezie BH4. Podstawowe cele pracy to: 1. Zbadanie częstości występowania wybranych polimorfizmów genu kodującego cyklohydrolazę GTP oraz charakteryzację tworzonych przez nie haplotypów; 2. Określenie związku pomiędzy występowaniem polimorfizmów promotora genu GCH -959G/A oraz GCH1-740C/T, a także polimorfizmów współtworzących obecnie znane haplotypy genu GCH1, z funkcją śródbłonka naczyniowego, a zaawansowaniem miażdżycy; 3. Określenie związku pomiędzy ogólnoustrojowymi markerami stresu oksydacyjnego oraz uszkodzenia śródbłonka a zmiennością genetyczną promotora genu cyklohydrolazy GTP 1. Zbadano polimorfizmy rs10483639, rs841, rs3783641, rs10137071 oraz rs8007267, rs10137071. Polimorfizmy w obrębie genu GCH 1 tworzą w populacji polskiej dwa bloki haplotypowe: rs10483639, rs841, rs3783641, oraz drugi: rs10137071 i rs8007267. Blok haplotypowy 1 w obrębie genu GCH 1 jest znamiennie powiązany z poziomem czynnika von Willebranda a także MDA. Polimorfizm rs841 wykazuje znamienne powiązanie z funkcją śródbłonka. Przeprowadzone badania wskazują, iż allel T polimorfizmu rs841, współtworząc},
 abstract={ego blok haplotypowy 1 w obrębie genu GCH 1, jest związany ze zwiększeniem ryzyka stresu oksydacyjnego, dysfunkcji oraz uszkodzenia śródbłonka w populacji chorych z cukrzycą typu 2.},
 title={Związek zmienności genu kodującego cyklohydrolazę GTP 1 z funkcją śródbłonka naczyniowego u chorych z cukrzycą typu 2},
 type={Praca doktorska},
 keywords={cyklohydrolaz GTP1, tetrachdrobiopteryna, tlenek azotu, śródbłonek, cukrzyca typu 2},
}