@misc{Golenia_Aleksandra_Polimorfizmy_2010,
 author={Golenia, Aleksandra},
 address={Kraków},
 howpublished={online},
 year={2010},
 school={Wydział Lekarski},
 language={pol},
 abstract={Stwardnienie boczne zanikowe (SLA) jest rzadką, postępującą chorobą zwyrodnieniową układu nerwowego. Etiopatogeneza choroby jest wieloczynnikowa, do jej rozwoju może prowadzić niedobór czynników troficznych. W 2001 r. wykryto związek VEGF z ryzykiem zachorowania na SLA na modelu mysim. Związek trzech wariantów polimorficznych (-2578C/A, -1154G/A, -634G/C) genu VEGF z ryzykiem SLA udokumentowano w populacjach belgijskiej, szwedzkiej i zamieszkującej Birmingham. Celem prezentowanego badania była ocena znaczenia trzech polimorfizmów (-2578 C/A, -1154G/A, -634G/C) genu VEGF oraz osoczowego stężenia białka VEGF dla ryzyka sporadycznej postaci SLA. Analizę genetyczną wykonano u 271 osób chorych na SLA oraz 464 zdrowych osób z grupy kontrolnej. Polimorfizmy genu VEGF oznaczono przy pomocy real time PCR lub reakcji PCR z trawieniem odpowiednim enzymem restrykcyjnym. Stężenie białka VEGF w osoczu krwi przeprowadzono u 60 osób chorych na SLA i u 75 zdrowych osób z grupy kontrolnej. Oznaczenie to przeprowadzono przy pomocy testu ELISA. Prezentowane badanie nie wykazało związku trzech badanych polimorfizmów genu VEGF ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na SLA; nie wykazano znaczenia poszczególnych alleli, genotypów, ani haplotypów dla ryzyka tej choroby. Wykazano częstsze występowanie genotypu z allelem A (AA i CA) polimorfizmu -2578 C/A genu VEGF u chorych kobiet w porównaniu z chorymi m},
 abstract={ężczyznami. Wykazano także, że para haplotypów CGC/AAG badanych polimorfizmów genu VEGF zmniejsza ryzyko zachorowania na SLA. Nie wykazano różnicy stężenia białka VEGF w osoczu krwi u chorych na SLA i w grupie kontrolnej.},
 title={Polimorfizmy C2578A, G1154A, G634C genu czynnika wzrostu śródbłonka naczyń a ryzyko sporadycznej postaci stwardnienia bocznego zanikowego},
 type={Praca doktorska},
 keywords={stwardnienie boczne zanikowe, VEGF, polimorfizm genów, stężenie białka VEGF},
}