@misc{Pawliński_Łukasz_Epigenetyczne_2022,
 author={Pawliński, Łukasz},
 address={Kraków},
 howpublished={online},
 year={2022},
 school={Rada Dyscypliny Nauki medyczne},
 language={pol; eng},
 abstract={Choroba Gauchera (GD) jest jednym z wrodzonych, lizosomalnych schorzeń spicherzeniowych wywołanych akumulacją glukocerebrozydów w makrofagach, związaną z mutacją w genie lizosomalnej glukocerebrozydazy. Poza procesem uszkodzenia komórek, spowodowanego odkładaniem glukocerebrozydu, w ostatnich latach opisano także występowanie nieprawidłowych procesów autofagii, stresu oksydacyjnego, nasilonej apoptozy co sugeruje istnienie nowych, potencjalnie istotnych i specyficznych biomarkerów, które pozwoliłyby dokładniej monitorować chorobę. Rozszerza się także wiedza na temat potranskrypcyjnych zmian w regulacji ekspresji genów regulowanych przez microRNA mogące wpływać na aktywność niektórych enzymów lizosomalnych (jak glukocerebrozydazy). Analiza licznych elementów etiopatogenezy GD składa się na grupę prac wchodzących w skład niniejszej rozprawy doktorskiej. W poszczególnych jej częściach oceniono profil białkowy mogących stanowić potencjalne cele terapeutyczne i/lub biomarkery do monitorowania choroby. Badano ekspresję microRNA jako potranslacyjnych regulatorów genów, a także przeanalizowano szlaki metaboliczne pod kątem ich aktywności w GD. Przedstawione wyniki badań mogą być podstawą dalszych analiz i poszukiwań nowoczesnych terapii lub biomarkerów u pacjentów z GD, a być może w przyszłości zostaną one ekstrapolowane na inne choroby spichrzeniowe.},
 title={Epigenetyczne mechanizmy kontroli funkcji genów u pacjentów z chorobą Gauchera},
 type={Praca doktorska},
 keywords={choroba Gauchera, microRNA, epigenetyka, biomarkery, apoptoza},
}