@misc{Piniewska-Róg_Danuta_Zmienność_2010,
 author={Piniewska-Róg, Danuta},
 address={Kraków},
 howpublished={online},
 year={2010},
 school={Wydział Lekarski},
 language={pol},
 abstract={W medycynie sądowej sekwencje mikrosatelitarne tzw. krótkie powtórzenia tandemowe (STR) są powszechnie wykorzystywane w badaniach ojcostwa oraz identyfikacji osobniczej. Jakkolwiek, w niektórych przypadkach markery gonosomalne mogą okazać się bardziej informatywne niż autosomalne loci typu STR. Zastosowanie loci STR chromosomu X jest obecnie przedmiotem zainteresowaniem genetyki sądowej. Celem niniejszej pracy była ocena przydatności locus HumARA, zlokalizowanego w obrębie genu dla receptora androgenowego (AR), znajdującego się na dłuższym ramieniu chromosomu X (Xq11-12), do badań z zakresu genetyki sądowej. Próbki DNA pobrane od 108 rodzin nukearnych Polski południowej amplifikowano przy użyciu zaprojektowanej pary starterów specyficznych dla locus HumARA. Rozdziały elektroforetyczne przeprowadzono z użyciem analizatora ABI Prism 377 (Applied Biosystems). Analizę rozdziałów elektroforetycznych przeprowadzono przy pomocy programów komputerowych GeneScan i Genotyper Software v. 3.7. Liczba trinukleotydowych powtórzeń CAG w eksonie 1 locus HumARA została ustalona na podstawie sekwencjonowania bezpośredniego dwóch wybranych produktów amplifikacji (HumARA*21 i HumARA*33) przy użyciu zestawu DYEnamic ET Terminator Cycle Sequencing Kit (GE Healthcare Life). Analizę wyników przeprowadzono przy pomocy programu Sequencing analysis v. 3.7. Oznaczono parametry biostatystyczne charaktery},
 abstract={zujące marker HumARA dla celów genetycznych ekspertyz sądowych. Stwierdzono duży polimorfizm locus HumARA z zakresem alleli od 14 do 36 powtórzeń (116 – 182 bp). Rozkład częstości genotypów w próbce populacyjnej kobiet znajdował się w równowadze Hardy-Weinberga. Opracowana baza danych populacyjnych locus HumARA pozwala na jego zastosowanie w panelu markerów chromosomu X. Może stanowić uzupełnienie w sprawach analizy pokrewieństwa i identyfikacji pośmiertnej. Dodatkowo uzyskano możliwie najkrótszy produkt amplifikacji dla locus HumARA, który można zaliczyć do markerów typu miniSTR.},
 title={Zmienność genetyczna receptora dla androgenów człowieka (HumARA) i jej przydatność w badaniach sądowo-lekarskich},
 type={Praca doktorska},
 keywords={genetyka sądowa, genetyka populacyjna, chromosom X, STR, locus HumARA},
}