@misc{Bik-Multanowski_Mirosław_Polimorfizm_2001, author={Bik-Multanowski, Mirosław}, address={Kraków}, howpublished={online}, year={2001}, school={Wydział Lekarski}, language={pol}, abstract={W pracy oceniono częstość polimorfizmów 677C→T, 1298A→C genu reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianowej, 2756A→G genu syntazy metioniny oraz 66A→G genu reduktazy syntazy metioniny w populacjach matek dzieci z wadą cewy nerwowej i dzieci z wadą cewy nerwowej, porównując je z częstościami powyższych polimorfizmów w populacji ogólnej. Badanie prowadzono metodą łańcuchowej reakcji polimerazy i analizy długości fragmentów restrykcyjnych. Wykazano znamiennie częstsze występowanie polimorfizmu 677C→T w populacjach matek dzieci z wadą cewy nerwowej w okolicy piersiowo-lędźwiowej i dzieci z taką lokalizacją wady oraz znamiennie częstsze występowanie polimorfizmu 66A→G genu reduktazy syntazy metioniny w populacjach matek dzieci z wadą w okolicy lędźwiowo-krzyżowej i dzieci z taką lokalizacją wady. W odniesieniu do częstości polimorfizmów 1298A→C oraz 2756A→G nie stwierdzono statystycznie istotnych różnic pomiędzy badanymi populacjami. Polimorfizmy 677C→T genu reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianowej i 66A→G genu reduktazy syntazy metioniny należy uznać za czynnik ryzyka wystąpienia wady cewy nerwowej.}, title={Polimorfizm genów kodujących enzymy szlaku remetylacji homocysteiny do metioniny jako czynnik ryzyka wystąpienia wady cewy nerwowej}, type={Praca doktorska}, keywords={polimorfizm genetyczny, wada cewy nerwowej}, }