@misc{Dobosz_Artur_Molekularne_2019,
 author={Dobosz, Artur},
 address={Kraków},
 howpublished={online},
 year={2019},
 school={Rada Dyscypliny Nauki medyczne},
 language={pol; eng},
 abstract={Celem pracy było określenie populacyjnej częstości zespołu Downa i związanych z nim wrodzonych wad serca (wspólny kanał przedsionkowo-komorowy (CAVC), ubytek w przegrodzie międzykomorowej (VSD) i ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej (ASD)) wśród 500 kolejnych pacjentów urodzonych w latach 2006-2017 i zdiagnozowanych w Zakładzie Genetyki Medycznej UJ CM. Spośród tej grupy, 21 pacjentów zakwalifikowano do części molekularnej badania. Przeprowadzono badanie profilu ekspresji genomu metodą mikromacierzy z walidacją metodą real-time PCR oraz badanie metylacji wybranych miejsc w genomie metodą mikromacierzy w poszukiwaniu molekularnych markerów typowych dla wrodzonych wad serca. Nie wykazano istotnych różnic w częstości zespołu Downa i ogólnego odsetka wrodzonych wad serca na przestrzeni 40 lat w województwie małopolskim. Wykazano natomiast spadek częstości wad serca o typie CAVC. Badanie ekspresji genomu wykazało zwiększoną ekspresję genu COX7A1 u pacjentów z wrodzoną wadą serca. Badania metylacji z użyciem dwóch rodzajów mikromacierzy wykazało hipermetylację regionu promotorowego genu NRG1 oraz komplementarne obniżenie aktywności genów bezpośrednio związanych z NRG1. Przeprowadzone prace badawcze pozwoliły ocenić dynamikę populacyjnej częstości zespołu Downa i związanych z nim wad serca oraz dostarczyły nowych danych na temat patogenezy tych wad. W celu potwierdzenia praktyc},
 abstract={znej wartości uzyskanych obserwacji konieczne są dalsze badania na większej grupie pacjentów.},
 title={Molekularne markery wrodzonych wad serca w zespole Downa},
 type={Praca doktorska},
 keywords={zespół Downa, wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, gen NRGI, gen COX7A1, szlak sygnałowy ErbB},
}