@misc{Malec-Litwinowicz_Michalina_Stężenie_2016,
 author={Malec-Litwinowicz, Michalina},
 address={Kraków},
 howpublished={online},
 year={2016},
 school={Wydział Lekarski},
 language={pol},
 abstract={Cel pracy: Ocena występowania zależności miedzy stężeniem alfa-synukleiny (ASN) w osoczu a obrazem klinicznym choroby Parkinsona (PD) oraz obecnością mutacji GBA.Metody: W I etapie badania sekwencjonowano 8 i 9 egzon GBA u 138 chorych na PD, hospitalizowanych w Klinice Neurologii CMUJ. W II etapie badania oznaczono stężenie ASN w osoczu u 58 pacjentów z PD, którym wcześniej wykonano badanie genetyczne i u 38 osób zdrowych. Chorych oceniano skalami: UPDRS, Hoehna-Yahra, MMSE i MoCA, testami neuropsychologicznymi, skalą Hamiltona, kwestionariuszem PD NMS Quest oraz SF-36. Podtypy (PIGD, TD) określono na podstawie skali UPDRS. Wyniki: Wśród 138 chorych 5 osób było nosicielami mutacji genu N370S genu GBA (3,6%). Stężenie ASN w osoczu nie różniło się u chorych i zdrowych (odpowiednio: 4,53 vs 3,73 ng/ml), w różnych podtypach choroby i nie miało związku z objawami niemotorycznymi. Stwierdzono ujemną korelację między stężeniem ASN w osoczu a stopniem zaawansowania choroby w podtypie PIGD, u mężczyzn oraz u chorujących ≤ 10 lat. Chorzy mężczyźni mieli wyższe stężenie niż chore kobiety. Stężenie ASN nie miało związku z obecnością mutacji N370S genu GBA. Wnioski: Stężenie ASN w osoczu nie jest wartościowym markerem PD, nie różni się w poszczególnych podtypach choroby i nie ma związku z obecnością mutacji N370S genu GBA. Natomiast wykazuje związek z płcią oraz stopniem zaawansowania choro},
 abstract={by w poszczególnych podgrupach chorych.},
 title={Stężenie alfa-synukleiny w osoczu pacjentów z chorobą Parkinsona oraz jego związek z obrazem klinicznym i mutacją w genie glukocerebrozydazy},
 type={Praca doktorska},
 keywords={choroba Parkinsona, alfa-synukleina, glukocerebrozydaza, GBA},
}