@misc{Szewczyk_Katarzyna_Geny_2014,
 author={Szewczyk, Katarzyna},
 address={Kraków},
 howpublished={online},
 year={2014},
 school={Wydział Lekarski},
 language={pol},
 abstract={Najbardziej niekorzystnymi czynnikami prognostycznymi w NB sąwiek pacjenta powyżej 1 roku życia w momencie rozpoznania, wysokistopień zaawansowania choroby według INRGSS, niekorzystnąbudowę histopatologiczną guza oraz amplifikację genu MYCN iobecność strukturalnych aberracji chromosomowych. Niezwykleistotne jest również badanie szpiku kostnego w kierunku obecnościkomórek NB. Stanowi to podstawę kwalifikacji pacjenta do grupywysokiego ryzyka oraz monitorowania choroby resztkowej.W badaniach własnych wykazano przydatność i wysoką czułośćtechniki QRT-PCR z użyciem genów TH i PHOX2B, jakopotencjalnych markerów molekularnych do detekcji komóreknowotworowych w szpiku kostnym pacjentów z NB. Najbardziejspecyficzny dla komórek NB wśród badanych genów markerowychbył PHOX2B. Ocena przydatności techniki QRT-PCR do analizprowadzonych w krwi obwodowej własnych pacjentów z NB wymagadalszych badań. Stwierdzono niższy, niż oczekiwany odsetekwystępowania strukturalnych aberracji chromosomowych o znaczeniurokownicznym w NB, w tym amplifikacji genu MYCN. Natomiast, znieoczekiwanie wysoką częstością (37,5%) stwierdzono obecnośćnaddatku 2p (2p gain). Oszacowanie dokładnej częstościwystępowania naddatku 2p w populacji polskich pacjentów z NB orazzwiązku tej aberracji ze znanymi czynnikami prognostycznymiwymaga dalszych badań.},
 title={Geny TH i PHOX2[beta], jako potencjalne markery minimalnej choroby resztkowej w nerwiaku zarodkowym współczulnym},
 type={Praca doktorska},
 keywords={neuroblastoma, MRD, aberracje chromosomowe, QRT-PCR, FISH},
}