@misc{Potaczek_Daniel_Piotr_Zmienność_2006,
 author={Potaczek, Daniel Piotr},
 address={Kraków},
 howpublished={online},
 year={2006},
 school={Wydział Lekarski},
 language={pol},
 abstract={Przeprowadzono badanie przesiewowe w kierunku mutacji genu podjednostki α receptora IgE o wysokim powinowactwie (FcεRI) z zastosowaniem metody polimorfizmu konformacyjnego pojedynczego łańcucha DNA. Genotypowanie wykrytych polimorfizmów wykonano techniką polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych w grupie chorych alergicznych (na astmę, pokrzywkę, przewlekły alergiczny nieżyt nosa lub alergię pyłkową) i dobranej pod względem płci i wieku kontrolnej grupie populacyjnej. U chorych z podejrzeniem nadwrażliwości na aspirynę wykonano doustną próbę prowokacyjną. Obecność i klasyfikację autoprzeciwciał przeciw FcεRI i(lub) IgE zbadano za pomocą testu skórnego surowicy autologicznej oraz testu uwalniania histaminy z granulocytów zasadochłonnych. Potwierdzono obecność polimorfizmów –344C>T i –95T>C u osób pochodzenia europejskiego. Wykryto obecność 3 nowych mutacji: (–12663A>G, –18674/–18675delAA i –18483A>C). Częstości alleliczne wszystkich polimorfizmów (–344T: 0,46 i 0,41; –95C: 0,27 i 0,28; –12663G: 0,015 i 0,02; allel delecyjny –18674/–18675: 0,16 i 0,17; –18483C: 0,48 i 0,43; odpowiednio w grupie chorych alergicznych i w grupie kontrolnej) nie różniły się pomiędzy grupami. W grupie chorych, homozygoty –344TT miały wyższe całkowite stężenia IgE w surowicy niż nosiciele allelu C (158,7±330,0 vs. 100,0±215,9 IU/ml; P=0,008). Homozygoty –18483CC wykazywały skłonność do wyższych s},
 abstract={tężeń IgE (P=0.06). Nie obserwowano żadnych innych zależności pomiędzy badanymi polimorfizmami a cechami ilościowymi i jakościowymi.},
 title={Zmienność genetyczna łańcucha [alfa] receptora IgE o wysokim powinowactwie (Fc[epsilon]RI[alfa]) w chorobach o podłożu alergicznym oraz w populacji},
 type={Praca doktorska},
 keywords={receptor IgE o wysokim powinowactwie, podjednostka [alfa] receptora IgE o wysokim powinowactwie, polimorfizm genetyczny, atopia},
}