@misc{Piwowar_Monika_Charakterystyka_2006,
 author={Piwowar, Monika},
 address={Kraków},
 howpublished={online},
 year={2006},
 school={Wydział Lekarski},
 language={pol},
 abstract={Przedstawiono charakterystykę 64 tandemowo powtórzonych sekwencji trinukleotydów (TSSR) z genomów Homo sapiens (hs), Mus musculus (mm) and Ratus norvegicus (rn). Porównano frekwencje TSSR w zależności od składu i rozmiaru.. Przeprowadzono też analizę zależności w tabelach kontyngencji za pomocą metody wyznaczania współczynnika Z do oceny związku miedzy długością sekwencji repetytywnych i składem. Analizy prowadzone były w kontekście chorób neurodegeneracyjnych związanych z powieleniami trinukleotydów powstającymi na skutek mutacji dynamicznych. Podjęto próbę oceny „chorobowych” sekwencji w odniesieniu do pozostałych kombinacji TSSR. Wykazano, że dla większości TSSR wraz ze wzrostem rozmiaru tandemu zmniejsza się frekwencja, a także, że tandemy o średniej długości przeważają w genomach wyżej uorganizowanych. Wyniki dotyczące analizy składu TSSR wykazały znaczną przewagę mikrosatelitów bogatych w nukleotydy „A” i „T”, głównie w genomie ludzkim (także w mRNA), choć w genomach mm i rn także są obserwowane. W genomach mm i rn odnotowano wyraźna przewagę mikrosatelitów bogatych w „C” i „G” w porównaniu z pozostałymi genomami. Rezultaty obliczeń na sekwencjach genomowych sugerują, że wydłużanie się TSSR, bądź skracanie nie zależy wyłącznie od długości, czy frekwencji badanych mikrosatelitów. W tym kontekście TSSR związane z chorobami neurodegeneracyjnymi nie wyróżniają się na tle pozo},
 abstract={stałych. W sekwencji genomowej mikrosatelity o motywie CAG występują w znacznie mniejszej liczbie (uwzględniając wielkość sekwencji) niż w mRNA, ale zanotowano także takie, których w mRNA jest więcej, a nie powodują schorzeń.},
 title={Charakterystyka mikrosatelitarnych sekwencji trinukleotydowych w genomie człowieka ze szczególnym uwzględnieniem ich związków z chorobami neurodegeneracyjnymi},
 type={Praca doktorska},
 keywords={mikrosatelity, mutacje dynamiczne, choroby neurodegeneracyjne},
}