Search for: [Abstract = "yp skóry według 6\-stopniowej skali Fitzpatricka, liczbę przebarwień i znamion zlokalizowanych zarówno na skórze eksponowanej na promieniowanie ultrafioletowe \(twarz dekolt, górna część pleców, grzbietowa powierzchnia rąk\) jak i nieeksponowanej \(pośladki, u kobiet dodatkowo skóra piersi\). W trakcie wizyty dla każdego badanego wypełniano kwestionariusz zawierający cechy fenotypowe \(typ skóry, liczba przebarwień i znamion na skórze odsłoniętej i zasłoniętej, kolor włosów i oczu\). Od każdej z badanych osób został pobrany wymaz z jamy ustnej na jałowe wymazówki. Z tak pobranego materiału wyizolowano DNA przy zastosowaniu standardowej metody organicznej lub przy pomocy zestawu SwabDNA. Stężenie DNA zostało określone fluorymetrycznie. Następnie przeprowadzono amplifikację całego genu MC1R metodą PCR. W dalszej kolejności produkt PCR oczyszczano i poddawano cyklicznemu sekwencjonowaniu. Wybrane pozycje nukleotydowe genu MC1R były analizowane metodą minisekwencjonowania. Do analizy polimorficznej pozycji A8818G w genie ASIP zastosowano startery reakcji PCR pozwalające na amplifikację fragmentu genu zawierającego zmienną pozycję nukleotydową. Wyniki i wnioski U prawie 70% osób z grupy kontrolnej stwierdzono występowanie przynajmniej jednej mutacji w genie MC1R, uzyskany wynik świadczy o dużym polimorfizmie genu MC1R w populacji polskiej. Częstość allelu G genu ASIP w grupie kon"]

Number of results: 1