Szukana fraza: [Abstrakt = "wierdzono u17 pacjentów – w przypadku pacjentów z dodatkowym materiałem genetycznym dokonano identyfikacji miejsca pochodzenia fragmentów chromosomów. Uzyskane wyniki badań potwierdziły możliwość wykorzystania metody wysokorozdzielczej porównawczej hybrydyzacji genomów hr – CGH w diagnostyce cytogenetycznego podłoża niepełnosprawności intelektualnej oraz zespołu mnogich wad wrodzonych. W trakcie badań uzyskano wyniki, które mogą stanowić o przydatności ww. metody również w diagnostyce takich zmian jak obecność mozaikowatości, obecność aberracji chromosomowych w rejonach obejmujących regiony telomerów jak również identyfikacji dodatkowych fragmentów czy chromosomów markerowych. Uzyskane wyniki analiz cytogenetycznych jak i molekularnych pozwalają również na przypuszczenie, iż przyjęty algorytm diagnostyczny oparty na metodzie sQF – PCR, może stanowić alternatywę w stosunku do diagnostyki cytomolekularnej typu FISH zwłaszcza w przypadku, kiedy jedynym dostępnym materiałem badawczym jest jedynie wyizolowane DNA pacjenta."]
