Search for: [Abstract = "trolnej wyniosła 3%. Potwierdzono znaczący wpływ genu MC1R na obecność jasnego fenotypu pigmentowego. Osoby posiadające więcej mutacji w genie MC1R, w szczególności mutacji „większego znaczenia\" \-R znamiennie statystycznie częściej charakteryzowały się I i II fototypem skóry ze średnią bądź dużą liczbą przebarwień oraz rudym lub jasnym\-blond kolorem włosów. Obecność zmutowanego allelu genu MC1R jest związana z liczbą znamion\; mutacje R151C, R160W, D294H stwierdzono istotnie statystycznie częściej u osób z brakiem lub niewielką liczbą znamion. Przedstawione wyniki w połączeniu z danymi z literatury zdają się negować wpływ MC1R na zwiększenie ryzyka zachorowania na czerniaka skóry poprzez liczbę znamion. Nie potwierdzono związku pomiędzy obecnością poszczególnych wariantów genu ASIP \(AIA, AIG, G\/G\) a cechami pigmentacyjnymi \(kolorem skóry, włosów, oczu, liczbą znamion oraz przebarwień\). Posiadanie określonego genotypu MC 1 R ma związek z ryzykiem zachorowania na czerniaka skóry. Najsilniej związane z ryzykiem czerniaka są warianty\: R151C oraz R160W.Uzyskane wyniki potwierdzają wcześniejsze spostrzeżenia, że obecność mutacji w tym genie w sposób niezależny zwiększa ryzyko zachorowania na czerniaka, nie wykazano bowiem modyfikacji ryzyka przez kolor oczu, fototyp skóry, kolor włosów, obecność przebarwień czy znamion. Osoby z mutacją R, o „silniejszym działaniu\", 3.7 razy częśc"]

Number of results: 1