Search for: [Abstract = "nych zdrowych noworodków. Przebadano obie populacje pod względem obecności wariantów genowych w zakresie genu SP\-B w sekwencji 10 eksonów. Wykryto 2 cztery zmiany o charakterze polimorfizmów pojedynczego nukleotydu \(SNP \-single nucleotide polymorphism\). Jedna ze zmian, usytuowana w obrębie sekwencji kodującej eksonu 4 \(ostatni kodon\) powoduje zamianę Thr w Ile w pozycji 131 łańcucha polipeptydowego. Pozostałe trzy zmiany znajdowały się w obrębie sekwencji intronowych. Analizowano częstość występowania genotypów oraz alleli polimorficznych wykrytych w genie SP\-B. Wykazano statystyczną istotność uzyskanych rezultatów w przypadku wystąpienia alleli polimorficznych oraz genotypów polimorficznych. Weryfikowano również możliwość korelacji pomiędzy wykrytymi SNP. Przeprowadzone analizy weryfikujące obecność mutacji E292V w genie białka transportującego ABCA3 nie wykazały istotnych różnic. W obu grupach występował jedynie genotyp dziki."]

Number of results: 1