Search for: [Abstract = "no istnienie dwóch wariantów genu różniących się w jednej pozycji nukleotydowej, mutacja 8818A>G najprawdopodobniej sprzyja degradacji transkryptu i przewagi eumelaniny. Przypuszcza się, że właśnie ta mutacja odpowiedzialna jest za maskowanie \(epistazę\) efektu zmutowanego genu MC1 R predysponującego do jasnego fenotypu. Cel pracy Głównym celem badań było poszukiwanie zależności pomiędzy obecnością poszczególnych wariantów genetycznych genów\: MC1R i ASIP a naturalnym fenotypem badanych oraz występowaniem u nich czerniaka lub raka podstawnokomórkowego skóry. Podjęto także próbę oceny zależności pomiędzy równoczesną obecnością określonych mutacji w genie MC1R oraz mutacji A8818A>G genu ASIP a występowaniem fenotypu pigmentowego oraz nowotworów skóry. Dodatkowym celem niniejszej pracy było zaprojektowanie szybkiego testu do analizy wybranych pozycji nukleotydowych genu MC1R, których związek z ryzykiem rozwoju nowotworów skóry po raz pierwszy w populacji polskiej wykazano na podstawie wyników tej pracy. Badana grupa i metodyka badań Badaniami objęto 210 chorych \(108 chorych z rozpoznaniem czerniaka skóry oraz 102 chorych z rozpoznaniem raka podstawno komórkowego\). Dodatkowo do badania włączono grupę 30 zdrowych osób o fenotypie RHC. Grupę kontrolną stanowiło 93 pacjentów, nie posiadających rudych włosów, bez chorób nowotworowych skóry. U każdego badanego oceniano\: t"]

Number of results: 1