Search for: [Abstract = "iej chorowały na czerniaka skóry w porównaniu z osobami nie posiadającymi tej mutacji w genie MC1R. Uzyskany wynik zdaje się wskazywać na silne genetyczne predyspozycje uwarunkowane przez obecność wariantów genu MC1R do zachorowania na czerniaka skóry w populacji polskiej. Badanie polimorfizmu MC1 R może mieć istotne znaczenie w przesiewowych badaniach prewencyjnych. Zgodnie z uzyskanymi rezultatami posiadanie mutacji R151C lub R160W zwiększa odpowiednio czterokrotnie i prawie dwukrotnie ryzyko zachorowania na czerniaka skóry, dlatego też wartość diagnostyczna wybiórczej analizy tych mutacji poprzez wykorzystanie metody minisekwencjonowania może być wysoka. Szybki test zaprojektowany w ramach niniejszej pracy jest czuły, wiarygodny, ekonomiczny i dlatego może być wykorzystany w szerokich badaniach przesiewowych. Nie wykazano korelacji pomiędzy poszczególnymi genotypami \(AIA, AIG, G\/G\) genu ASIP a zachorowaniem na czerniaka ani też modyfikacji przez warianty genu ASIP związku pomiędzy ryzykiem czerniaka a wariantami genu MC1R. Osoby z mutacją R 3.3 razy częściej chorowały na raka podstawnokomórkowego w porównaniu z osobami nie posiadającymi mutacji genu MC1 R. Z ryzykiem raka podstawnokomórkowego najsilniej jest związany wariant R151C. Podobnie, jak w przypadku czerniaka, nie wykazano związku poszczególnych genotypów ASIP \(AJA, AJG, G\/G\) z ryzykiem zachorowania na"]

Number of results: 1