Search for: [Abstract = "Zespół dystonia\-mioklonia \(ang. myoclonus\-dystonia, M\-D, DYT\-SGCE, DYT11\) jest rzadką chorobą układu nerwowego, w której objawom dystonii towarzyszą ruchy miokloniczne, obejmujące głównie ramiona oraz mięśnie osiowe górnej połowy tułowia. W większości przypadków zespół M\-D spowodowany jest mutacjami w genie epsilon\-sarkoglikanu \(SGCE\). Mały odsetek mutacji wykrytych w genie SGCE w grupie chorych, potwierdzony w badaniach własnych, niejasna przyczyna choroby oraz jej heterogenność kliniczna i genetyczna wskazują na potencjalny udział innych genów co skłania do poszukiwania skuteczniejszych metod ich identyfikacji. Badania przeprowadzone w ramach niniejszej rozprawy stanowią próbę określenia roli czynników genetycznych w etiologii tej kompleksowej choroby. W badaniu wzięło udział 55 pacjentów z kilku ośrodków neurologicznych w Polsce, u których na podstawie obrazu klinicznego postawiono rozpoznanie dystonii .Analizy przeprowadzono z wykorzystaniem mikromacierzy ekspresyjnych, bezpośredniego sekwencjonowania, RQ\-PCR oraz narzędzi bioinformatycznych David KEGG i Partek GS. Wykazano, że potencjalny związek z procesem chorobowym mogą mieć geny SV2C, SPIRE, geny warunkujące funkcję receptora ECM oraz zaangażowane w transport oparty o pęcherzyki i adhezję ogniskową. Uzyskane wyniki stanowią punkt wyjścia do dalszych badań nad dystonią\-mioklonią."]

Number of results: 1