Search for: [Abstract = "Wielohormonalna niedoczynność przysadki \(WNP\) charakteryzuje się niedoborem co najmniej dwóch hormonów przedniego płata przysadki. Celem pracy było określenie częstości występowania mutacji genu PROP1 u chorych z WNP i porównanie cech klinicznych u chorych z mutacją PROP1 \(WNP\-PROP1\) i u chorych z WNP o innej etiologii \(WNP\-non PROP1\). Do badania włączono 74 chorych z WNP \(32 ♀\), u których wykonywano badanie PROP1. U 43 badanych \(23 ♀\)stwierdzono mutację PROP1, a u 31 \(9 ♀\) mutacji nie znaleziono. Najczęściej stwierdzano mutację 301\-302del AG \(62 allele\) i mutację 149\-150delAG \(22 allele\). Ponadto wykryto 2 mutacje R99X i F117I. W grupie badanych z WNP\-PROP1 stwierdzono rzadsze występowanie powikłań w przebiegu ciąży i porodu niż w grupie z WNP\-non PROP1. Hipoglikemia utrzymująca się w okresie niemowlęcym była objawem wiodącym u 5, u żadnego z nich nie stwierdzono mutacji PROP1. U wszystkich dziewcząt z grupy WNP\-PROP1 obserwowano brak rozwoju gruczołów piersiowych a u wszystkich chłopców nie wystąpiło powiększenie jąder. Podobne wyniki uzyskano u 92% chorych z grupy WNP\-non PROP1. Wtórna niewydolność nadnerczy w grupie chorych z WNP\-PROP1 występowała w późniejszym wieku niż u chorych z WNP\-non PROP1 \( 13,4 i 10,4 lat\) Powiększoną przysadkę stwierdzano częściej w grupie pacjentów WNP\-PROP1 niż WNP\-non PROP1. Przerwanie szypuły i ektopie tylnego płata stwierdzono u jednego pacje"]

Number of results: 1