Search for: [Abstract = "Tetrahydrobiopteryna \(BH4\) jest podstawowym kofaktorem wielu enzymów w tym przede wszystkim syntaz tlenku azotu. W przypadku zaburzeń biodostępności BH4 syntaza tlenku azotu produkuje anionorodnik ponadtlenkowy, przyczyniając się do stresu oksydacyjnego. Cyklohydrolaza GTP1 jest kluczowym enzymem w syntezie BH4. Podstawowe cele pracy to\: 1. Zbadanie częstości występowania wybranych polimorfizmów genu kodującego cyklohydrolazę GTP oraz charakteryzację tworzonych przez nie haplotypów\; 2. Określenie związku pomiędzy występowaniem polimorfizmów promotora genu GCH \-959G\/A oraz GCH1\-740C\/T, a także polimorfizmów współtworzących obecnie znane haplotypy genu GCH1, z funkcją śródbłonka naczyniowego, a zaawansowaniem miażdżycy\; 3. Określenie związku pomiędzy ogólnoustrojowymi markerami stresu oksydacyjnego oraz uszkodzenia śródbłonka a zmiennością genetyczną promotora genu cyklohydrolazy GTP 1. Zbadano polimorfizmy rs10483639, rs841, rs3783641, rs10137071 oraz rs8007267, rs10137071. Polimorfizmy w obrębie genu GCH 1 tworzą w populacji polskiej dwa bloki haplotypowe\: rs10483639, rs841, rs3783641, oraz drugi\: rs10137071 i rs8007267. Blok haplotypowy 1 w obrębie genu GCH 1 jest znamiennie powiązany z poziomem czynnika von Willebranda a także MDA. Polimorfizm rs841 wykazuje znamienne powiązanie z funkcją śródbłonka. Przeprowadzone badania wskazują, iż allel T polimorfizmu rs841, współtworzącego blok haplotypowy 1 w obrębie genu GCH 1, jest związany ze zwiększeniem ryzyka stresu oksydacyjnego, dysfunkcji oraz uszkodzenia śródbłonka w populacji chorych z cukrzycą typu 2."]

Number of results: 0