Search for: [Abstract = "Stwardnienie boczne zanikowe \(SLA\) jest rzadką chorobą zwyrodnieniową układu nerwowego. Uważa się, że etiopatogeneza SLA jest wieloczynnikowa \- do jej wystąpienia może prowadzić współdziałanie genetycznych i środowiskowych czynników ryzyka. Badania przeprowadzone na populacji niemieckiej i szwajcarskiej wykazały zwiększone ryzyko wystąpienia SLA u osób z genotypem TT polimorfizmu C677T genu reduktazy metylenotetrahydrofoliatu \(MTHFR\).Celem niniejszego badania było ustalenie, czy polimorfizm C677T genu MTHFR jest czynnikiem ryzyka wystąpienia sporadycznej postaci SLA w populacji polskiej oraz czy wpływa on na przebieg tej choroby.W badaniu wzięło udział 251 osób z rozpoznaniem pewnego lub prawdopodobnego SLA oraz 500 osób z grupy kontrolnej. Niestwierdzono różnic w rozkładzie genotypów i alleli polimorfizmu C677T genu MTHFR pomiędzy badanymi grupami. Częstość występowania poszczególnych genotypów wyniosła w grupie osób chorych\: CC 45,0%\; CT 48,2%\; TT 6,8%\; zaś w grupie kontrolnej\: CC 45,8%\; CT 45,0%\; TT 9,2% \(p=0,46\). Nie wykazano również związku poszczególnych alleli i genotypów badanego polimorfizmu z postaciami klinicznymi choroby, płcią, czasem przeżyciem i wiekiem zachorowania. W metaanalizie stwierdzono natomiast, że genotyp TT może być czynnikiem ryzyka wystąpienia sporadycznej postaci SLA. Konieczne są dalsze badania o dużej mocy statystycznej przeprowadzone na pacjentac"]

Number of results: 1