Search for: [Abstract = "Siatkówczak płodowy jest złośliwym guzem nowotworowym, zbudowanym z komórek niezróżnicowanej siatkówki występującym z częstością średnio 1 na 20 000 żywych urodzeń. Przyczyną powstania guza nowotworowego są mutacje w obrębie genu RB1, supresora transformacji nowotworowej, zlokalizowanego w obrębie chromosomu 13q14.2. Celem niniejszego badania było wykrycie, scharakteryzowanie oraz ocena częstości mutacji konstytutywnych, u pacjentów ze sporadyczną postacią siatkówczaka płodowego. Grupę badaną stanowiło 44 pacjentów ze sporadyczną postacią siatkówczaka płodowego, w tym 23 z siatkówczakiem obustronnym i 21 z siatkówczakiem jednostronnym. Zastosowanie metod przesiewowych SSCP, CSGE i DHPLC w połączeniu z sekwencjonowaniem pozwoliło wykryć 11 mutacji \(47,8%\) w grupie pacjentów z siatkówczakiem obustronnym i 1 mutację \(4,8%\) w grupie pacjentów z siatkówczakiem jednostronnym. Spośród 11 mutacji wykrytych u pacjentów z siatkówczakiem obustronnym scharakteryzowano 4 delecje wewnątrz eksonu, 5 mutacji miejsca składania i 2 mutacje typu nonsens. Mutacje te zlokalizowano we fragmentach sekwencji kodujących kieszeń białka Rb1 \(domeny A i B\). U pacjenta z siatkówczakiem jednostronnym wykryto substytucję w sekwencji promotorowej. W opisywanym badaniu wykryto aż trzykrotnie mutację g.DNA70330G>A co sugeruje, iż jest to jedno z wielu tzw. „gorących miejsc mutacji” genu RB1. Trzy spośród dwunastu wykrytych mutacji konstytutywnych \(160771\-160778delTATAGACC, 161996\-161999delGACA, 162014delG\) były dotychczas nieopisane w piśmiennictwie światowym."]

Number of results: 0