Search for: [Abstract = "Przeprowadzono badanie przesiewowe w kierunku mutacji genu podjednostki α receptora IgE o wysokim powinowactwie \(FcεRI\) z zastosowaniem metody polimorfizmu konformacyjnego pojedynczego łańcucha DNA. Genotypowanie wykrytych polimorfizmów wykonano techniką polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych w grupie chorych alergicznych \(na astmę, pokrzywkę, przewlekły alergiczny nieżyt nosa lub alergię pyłkową\) i dobranej pod względem płci i wieku kontrolnej grupie populacyjnej. U chorych z podejrzeniem nadwrażliwości na aspirynę wykonano doustną próbę prowokacyjną. Obecność i klasyfikację autoprzeciwciał przeciw FcεRI i\(lub\) IgE zbadano za pomocą testu skórnego surowicy autologicznej oraz testu uwalniania histaminy z granulocytów zasadochłonnych. Potwierdzono obecność polimorfizmów –344C>T i –95T>C u osób pochodzenia europejskiego. Wykryto obecność 3 nowych mutacji\: \(–12663A>G, –18674\/–18675delAA i –18483A>C\). Częstości alleliczne wszystkich polimorfizmów \(–344T\: 0,46 i 0,41\; –95C\: 0,27 i 0,28\; –12663G\: 0,015 i 0,02\; allel delecyjny –18674\/–18675\: 0,16 i 0,17\; –18483C\: 0,48 i 0,43\; odpowiednio w grupie chorych alergicznych i w grupie kontrolnej\) nie różniły się pomiędzy grupami. W grupie chorych, homozygoty –344TT miały wyższe całkowite stężenia IgE w surowicy niż nosiciele allelu C \(158,7±330,0 vs. 100,0±215,9 IU\/ml\; P=0,008\). Homozygoty –18483CC wykazywały skłonność do wyższych stężeń IgE \(P=0.06\). Nie obserwowano żadnych innych zależności pomiędzy badanymi polimorfizmami a cechami ilościowymi i jakościowymi."]

Number of results: 0