Search for: [Abstract = "Przedstawiono charakterystykę 64 tandemowo powtórzonych sekwencji trinukleotydów \(TSSR\) z genomów Homo sapiens \(hs\), Mus musculus \(mm\) and Ratus norvegicus \(rn\). Porównano frekwencje TSSR w zależności od składu i rozmiaru.. Przeprowadzono też analizę zależności w tabelach kontyngencji za pomocą metody wyznaczania współczynnika Z do oceny związku miedzy długością sekwencji repetytywnych i składem. Analizy prowadzone były w kontekście chorób neurodegeneracyjnych związanych z powieleniami trinukleotydów powstającymi na skutek mutacji dynamicznych. Podjęto próbę oceny „chorobowych” sekwencji w odniesieniu do pozostałych kombinacji TSSR. Wykazano, że dla większości TSSR wraz ze wzrostem rozmiaru tandemu zmniejsza się frekwencja, a także, że tandemy o średniej długości przeważają w genomach wyżej uorganizowanych. Wyniki dotyczące analizy składu TSSR wykazały znaczną przewagę mikrosatelitów bogatych w nukleotydy „A” i „T”, głównie w genomie ludzkim \(także w mRNA\), choć w genomach mm i rn także są obserwowane. W genomach mm i rn odnotowano wyraźna przewagę mikrosatelitów bogatych w „C” i „G” w porównaniu z pozostałymi genomami. Rezultaty obliczeń na sekwencjach genomowych sugerują, że wydłużanie się TSSR, bądź skracanie nie zależy wyłącznie od długości, czy frekwencji badanych mikrosatelitów. W tym kontekście TSSR związane z chorobami neurodegeneracyjnymi nie wyróżniają się na tle pozostałych. W sekwencji genomowej mikrosatelity o motywie CAG występują w znacznie mniejszej liczbie \(uwzględniając wielkość sekwencji\) niż w mRNA, ale zanotowano także takie, których w mRNA jest więcej, a nie powodują schorzeń."]

Number of results: 0