Search for: [Abstract = "Ostra białaczka limfoblastyczna \(ALL\) jest chorobą nowotworową układu krwiotwórczego. W przeprowadzonych badaniach dotyczących etiologii ALL sugerowano, iż obecność polimorfizmów genowych w połączeniu z ekspozycją na czynniki środowiskowe może stanowić czynnik modulujący predyspozycję do rozwoju tej choroby. Niniejsza praca miała na celu ocenę udziału wybranych polimorfizmów genowych w predyspozycji do rozwoju ALL u dzieci w Polsce. Badanie miało również umożliwić uzyskanie informacji epidemiologicznej o częstości analizowanych zmian polimorficznych w populacji polskiej. Analiza molekularna przeprowadzona została w grupie 1000 zdrowych noworodków, tworzących grupę reprezentatywną dla populacji polskiej. Ponadto wykorzystano wyniki genotypowania, wykonanego w grupie 400 dzieci chorych na ALL. Uzyskane wyniki wskazują, iż obecność homozygotycznej delecji genu S\-transferazy glutationowej Teta1 \(GSTT1\) lub S\-transferazy glutationowej Mi1 \(GSTM1\) jak również jednoczesna delecja wymienionych genów nie stanowi dodatkowego czynnika ryzyka rozwoju ALL u dzieci w Polsce. W przypadku wariantu GSTP1\*B \(313A>G\) genu S\-transferazy glutationowej Pi1 analiza wykazała, iż allel 313G \(GSTP1\*B\) występuje istotnie częściej w grupie dzieci z ALL w porównaniu w grupą kontrolną \(p=0,0006\;OR=1,54\). Również częstość homozygot 313GG \(GSTP1\*B\/\*B\) w grupie dzieci chorych na ALL była większa niż w grupie kontrolnej, jednak stwierdzone różnice nie były istotne statystycznie. Rezultat ten nie 2 pozwala jednoznacznie stwierdzić, czy obecność analizowanego wariantu stanowi jeden z dodatkowych czynników sprzyjających rozwojowi ALL, istotne wydaje się więc kontynuowanie badań. Wyniki, uzyskane w analizie polimorfizmów NQO1\*2 \(609C>T\) oraz NQO1\*3 \(465C>T\) genu oksydoreduktazy NAD\(P\)H\: chinonowej1 wskazują, iż nie stanowią one czynników ryzyka rozwoju ALL. Kolejnym analizowanym wariantem była substytucja 677C>T genu reduktazy 5,10\-metylenotetrahydrofolianowej \(MTHFR\). Stwierdzono, iż allel polimorficzny 677T oraz genotyp homozygoty 677TT genu MTHFR występują częściej w grupie chorych na ALL w porównaniu z grupą kontrolną. Wystąpienie substytucji w obu allelach było związane z 4\-krotnym wzrostem ryzyka rozwoju ALL \(p=0,0006\;OR=4,09\). Przeprowadzona w niniejszej pracy analiza wykazała, iż częstości wszystkich analizowanych wariantów polimorficznych, stwierdzone w siedmiu makroregionach kraju, nie różnią się od wartości średnich częstości uzyskanych dla każdego z wariantów w ogólnej populacji dzieci w Polsce. W świetle powyższych informacji istotne wydaje się być kontynuowanie i poszerzenie badań nad rolą polimorfizmów genowych jako potencjalnych, czynników etiologicznych chorób nowotworowych."]

Number of results: 0