Search for: [Abstract = "Od lat pięćdziesiątych XX wieku ograniczenie podaży fenyloalaniny w diecie fenyloketonurii nadal pozostaje podstawowym leczeniem, które powinno być rygorystycznie stosowane przez całe życie. Skuteczność prowadzonej terapii, wysoka w okresie niemowlęcym i we wczesnym dzieciństwie, zmniejsza się w późniejszym wieku ze względu na rygorystyczność i uciążliwość. Niestety pomimo wieloletnich badań nad fenyloketonurią nie opracowano jeszcze skutecznej strategii wczesnego wykrywania dyskretnej dysfunkcji mózgu u nastolatków i młodych osób dorosłych z fenyloketonurią, która wydaje się być konieczna.Celem pracy była ocena wpływu wysokich stężeń fenyloalaniny we krwi \(wynikającego z niewystarczającej skuteczności leczenia\) na występowanie zaburzeń funkcji poznawczych, zaburzeń neuropsychologicznych i zaburzeń emocjonalnych u młodzieży i młodych dorosłych z fenyloketonurią oraz klinicznej przydatności wybranych metod diagnostycznych we wczesnym wykrywaniu powyższych zaburzeń.Materiał i metody\: Przeanalizowaliśmy profil metaboliczny grupy 70 pacjentów z fenyloketonurią, w wieku 12\-19 lat, leczonych w Poradni Chorób Metabolicznych przy Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Krakowie. Dla wszystkich pacjentów opisanych w pracach 1, 2 i 3 profile metaboliczne zostały utworzone od okresu noworodkowego do włączenia do badania. Nasilenie i zmienność hiperfenyloalaninemii korelowano z oceną funkcji"]

Number of results: 1