Search for: [Abstract = "Niniejsze badanie przeprowadzono w celu stwierdzenia, czy polimorfizmy w obrębie genów HLA DRB1 oraz promotora genu dla TNFα \(w locus \-238 i \-308\) oraz utworzone przez nie haplotypy mogą być podłożem wad cewy nerwowej \(WCN\) u człowieka. Badaniem objęto 111 dzieci z WCN, grupę kontrolna to 113 zdrowych osób z regionu Polski Południowej. Polimorfizmy promotora genu dla TNFα oznaczano metodą RFLP, typowanie HLA DRB1 wykonano metodą odwrotnej hybrydyzacji. Analiza statystyczna obejmowała statystyki opisowe, dokładny test Hardy’ego i Weinberga, dokładny test Fishera \(ewentualnie z poprawką Bonferroni\), χ2 \(ewentualnie z poprawką Yatesa\), test Cochrane’a i Armitage’a, test G \(log\-likelihood ratio\), test permutacji. Haplotypy wyliczono za pomocą programu PHASE v. 2.1. Nie stwierdzono różnicy pomiędzy grupą kontrolną oraz grupą dzieci z WCN w częstości poszczególnych alleli HLA DRB1, w globalnym rozkładzie tych alleli, częstości homozygot i heterozygot HLA DRB1. Nie stwierdzono różnicy pomiędzy grupą kontrolną oraz grupą pacjentów z WCN w rozkładzie alleli polimorfizmu genu dla TNFα. Stwierdzono znamiennie częstsze występowanie haplotypu DRB1\*07\-TNFα\(\-238\)G\- TNFα\(\-308\)G w całej grupie WCN w porównaniu z grupą kontrolną. Nie stwierdzono różnicy pomiędzy grupami chorych z WCN i grupą kontrolną w zakresie rozkładów haplotypów. Wnioski\: nie wykazano asocjacji genów HLA DRB1 oraz polimorfiz"]
