Search for: [Abstract = "Najbardziej niekorzystnymi czynnikami prognostycznymi w NB sąwiek pacjenta powyżej 1 roku życia w momencie rozpoznania, wysokistopień zaawansowania choroby według INRGSS, niekorzystnąbudowę histopatologiczną guza oraz amplifikację genu MYCN iobecność strukturalnych aberracji chromosomowych. Niezwykleistotne jest również badanie szpiku kostnego w kierunku obecnościkomórek NB. Stanowi to podstawę kwalifikacji pacjenta do grupywysokiego ryzyka oraz monitorowania choroby resztkowej.W badaniach własnych wykazano przydatność i wysoką czułośćtechniki QRT\-PCR z użyciem genów TH i PHOX2B, jakopotencjalnych markerów molekularnych do detekcji komóreknowotworowych w szpiku kostnym pacjentów z NB. Najbardziejspecyficzny dla komórek NB wśród badanych genów markerowychbył PHOX2B. Ocena przydatności techniki QRT\-PCR do analizprowadzonych w krwi obwodowej własnych pacjentów z NB wymagadalszych badań. Stwierdzono niższy, niż oczekiwany odsetekwystępowania strukturalnych aberracji chromosomowych o znaczeniurokownicznym w NB, w tym amplifikacji genu MYCN. Natomiast, znieoczekiwanie wysoką częstością \(37,5%\) stwierdzono obecnośćnaddatku 2p \(2p gain\). Oszacowanie dokładnej częstościwystępowania naddatku 2p w populacji polskich pacjentów z NB orazzwiązku tej aberracji ze znanymi czynnikami prognostycznymiwymaga dalszych badań."]

Number of results: 1