Szukana fraza: [Abstrakt = "Metoda wysokorozdzielczej porównawczej hybrydyzacji genomów hr – CGH \(ang. high resolution Comparative Genomic Hybridization\) jest jedną z metod wykorzystywaną w diagnostyce mikroaberracji chromosomowych takich jak delecje i duplikacje, których wielkość czyni niemożliwą detekcję przy wykorzystaniu klasycznych metod cytogenetycznych. Celem niniejszej pracy była weryfikacja możliwości wykorzystania metody wysokorozdzielczej porównawczej hybrydyzacji genomów hr – CGH w analizie mikroaberracji chromosomowych u pacjentów z zespołem mnogich wad wrodzonych i niespecyficznym upośledzeniem umysłowym. Celem praktycznym projektu było wprowadzenie metody hr – CGH do rutynowej diagnostyki ww. zespołów w Pracowni Cytogenetyki Zakładu Genetyki Medycznej UJCM. W trakcie badań przeprowadzono analizy kariotypu molekularnego u 93 pacjentów,u których badanie kariotypu z wykorzystaniem metody GTG nie wykazało obecności aberracji niezrównoważonych. Do badania włączono również dwóch pacjentów, u których stwierdzono obecność dodatkowego materiału genetycznego o nieznanym pochodzeniu. Wyniki analiz hr – CGH były weryfikowane poprzez reakcję QF – PCR \(w pracy określanej, jako sQF – PCR – SemiQuantitative Fluorescein Polymerase Chain Reaction\) z wykorzystaniem Syber®Green dla losowo wybranych genów zlokalizowanych w rejonach potencjalnych zmian. Wyniki świadczące o obecności zmian ilościowych st"]
