Search for: [Abstract = "Humaninę \(HN\) po raz pierwszy opisano jako czynnik ochronny przedprocesami neurodegeneracyjnymi w ośrodkowym układzie nerwowym w przebieguchoroby Alzheimera. Wyniki dotychczasowych badań wskazują na występowaniekilkunastu izoform HN kodowanych w genomie mitochondrialnym oraz w różnychlokalizacjach w genomie jądrowym. Przypuszcza się, że poszczególne izoformyhumaniny wykazują różną aktywność i mechanizm działania.Celem niniejszej pracy było poszukiwanie zmienności genetycznych wobrębie mitochondrialnego genu MTRNR2 oraz jądrowego genu MTRNR2L5, któremogą być związane z wystąpieniem oraz przebiegiem choroby Parkinsona. Przyużyciu metody sekwencjonowania kapilarnego \(3130xl Genetic Analyzer, AppliedBiosystems\) przeprowadzono genotypowanie 214 chorych na chorobę Parkinsonaoraz 193 osób zdrowych. Na podstawie uzyskanych sekwencji i w wynikuprzeprowadzonej analizy asocjacyjnej stwierdzono, że zidentyfikowany wariantpolimorficzny c.38C>T \(w obrębie genu MTRNR2L5\) nie warunkuje wystąpieniachoroby Parkinsona, natomiast istotnie wpływa na jej przebieg kliniczny. Upacjentów chorych na chorobę Parkinsona będących jednocześnie nosicielamigenotypu C\/C lub C\/T obserwowano cięższy przebieg choroby \(zaburzenia funkcjipoznawczych, zaburzenia ruchowe, zaburzenia aktywności życia codziennego\). Wobrębie genu MTRNR2 zidentyfikowano zmianę w obrębie sekwencji kodującejc.7C>T \(p.Pro3Ser\), która związa"]

Number of results: 1