Search for: [Abstract = "Ciężki niedobór alfa1\-antytrypsyny \(AAT\) prowadzi do rozwoju rozedmy i POChP o wczesnym początku, oraz schorzeń wątroby. Celem pracy było opracowanie szybkiej metody genotypowania najczęstszych alleli niedoborowych PI\*S i PI\*Z, oraz ocena ich częstości na podstawie analizy reprezentatywnej, losowej próby populacyjnej. Spośród 1500 losowo wybranych mieszkańców miasta Krakowa, do próby zgłosiło się 550 osób \(36,7%\). Dodatkowo wykonano badanie 309 próbek DNA, zebranych wcześniej od losowo dobranych mieszkańców Kazimierza \- dzielnicy Krakowa. Genotypowanie przeprowadzano za pomocą jakościowego real\-time PCR, z użyciem pary podwójnie znakowanych sond oligonukleotydowych. Walidacji dokonano potwierdzając wyniki testem referencyjnym \(RFLP\) oraz zewnętrzną kontrolą między laboratoryjną. Częstość allela PI\*S wynosi 1,75% \(95% CI\: 1,18 \- 2,48\)\; natomiast PI\*Z \- 1,05% \(95% CI\: 0,62 \- 1,65\). W populacji Krakowa można oczekiwać zatem 83 \(95% CI\: 25 \- 187\) osób z wodzonym ciężkim niedoborem \(Pi\*ZZ\), natomiast w skali całego kraju\: 4 189 \(95% CI\: 1 284 \- 9 406\) pacjentów z tym schorzeniem. Szacowane łączne liczebności niedoborów częściowych \(MS, MZ, SZ, SS\) wynoszą. dla Krakowa\: 41 618 \(95% CI\: 24 879\- 60 564\)\; a dla Polski \- 2 098 435 \(95% CI\: 1 255 905 \- 3 050 061\)."]

Number of results: 1