Search for: [Abstract = "Celem rozprawy było opracowanie i wdrożenie metod wykrywania obecności mutacji V617F w eksonie 14 genu JAK2, mutacji w eksonie 9 genu CALR, mutacji w eksonie 10 genu MPL oraz mutacji w eksonie 13 genu ASXL1, u pacjentów chorych na nowotwory mieloproliferacyjne bez chromosomu Filadelfia \(MPN Ph\-\). W ramach badań porównano i oceniono przydatność ilościowych metod molekularnych qPCR oraz ddPCR w diagnostyce mutacji V617F genu JAK2. Obie metody umożliwiły wykrycie mutacji V617F na etapie diagnozy oraz śledzenie odpowiedzi na leczenie inhibitorem kinazy JAK2. Jednocześnie ustalona czułość analityczna obu metod, wskazała ddPCR jako szczególnie odpowiednią do precyzyjnego monitorowania minimalnej choroby resztkowej \(MRD\) w przypadku obciążenia allelem z mutacją V617F poniżej LoD dla metody qPCR. Dalsze badania skupiały się na opracowaniu metody analizy długości fragmentów DNA oraz sekwencjonowania Sangera zapewniającej identyfikację mutacji somatycznych w eksonie 9 genu CALR. Uzyskane wyniki sugerują, że obie metody stosowane łącznie mogą stanowić standard diagnostyczny w wykrywaniu nieprawidłowości w genie CALR. Dodatkowo opracowanie wysokorozdzielczej analizy krzywych topnienia \(HRM\) w diagnostyce zmian w genie MPL oraz sekwencjonowania w przypadku oceny genu ASXL1 umożliwiło z zastosowaniem skali prognostycznej MIPSS przeprowadzenie stratyfikacji ryzyka w przebiegu PMF. W oparciu o"]

Number of results: 1