Search for: [Abstract = "Cel pracy\: Ocena występowania zależności miedzy stężeniem alfa\-synukleiny \(ASN\) w osoczu a obrazem klinicznym choroby Parkinsona \(PD\) oraz obecnością mutacji GBA.Metody\: W I etapie badania sekwencjonowano 8 i 9 egzon GBA u 138 chorych na PD, hospitalizowanych w Klinice Neurologii CMUJ. W II etapie badania oznaczono stężenie ASN w osoczu u 58 pacjentów z PD, którym wcześniej wykonano badanie genetyczne i u 38 osób zdrowych. Chorych oceniano skalami\: UPDRS, Hoehna\-Yahra, MMSE i MoCA, testami neuropsychologicznymi, skalą Hamiltona, kwestionariuszem PD NMS Quest oraz SF\-36. Podtypy \(PIGD, TD\) określono na podstawie skali UPDRS. Wyniki\: Wśród 138 chorych 5 osób było nosicielami mutacji genu N370S genu GBA \(3,6%\). Stężenie ASN w osoczu nie różniło się u chorych i zdrowych \(odpowiednio\: 4,53 vs 3,73 ng\/ml\), w różnych podtypach choroby i nie miało związku z objawami niemotorycznymi. Stwierdzono ujemną korelację między stężeniem ASN w osoczu a stopniem zaawansowania choroby w podtypie PIGD, u mężczyzn oraz u chorujących ≤ 10 lat. Chorzy mężczyźni mieli wyższe stężenie niż chore kobiety. Stężenie ASN nie miało związku z obecnością mutacji N370S genu GBA. Wnioski\: Stężenie ASN w osoczu nie jest wartościowym markerem PD, nie różni się w poszczególnych podtypach choroby i nie ma związku z obecnością mutacji N370S genu GBA. Natomiast wykazuje związek z płcią oraz stopniem zaawansowania choro"]

Number of results: 1