Search for: [Abstract = "historii naturalnej CDG. Bezpieczeństwo i skuteczność doustnego epalrestatu w dawce 0,8 mg\/kg mc.\/dobę badano przez 12 miesięcy u dziecka z PMM2\-CDG. Pomiary in vitro obejmowały pomiary enzymów PMM, proteomikę i glikoproteomikę, immunoblotting i ilościową reakcję łańcuchową polimerazy z odwrotną transkrypcją \(RT\-qPCR\) w fibroblastach pacjentów z niedoborem PMM2. Dodatkowo po raz pierwszy zastosowano proteomikę i glikoproteomikę w celu potwierdzenia skuteczności leczenia CDG. Nasilenie choroby oceniono za pomocą skali NPCRS służącą do oceny postępu choroby \(ang. Nijmegen Progression CDG Rating Scale. NPCRS został wypełniony na podstawie badania fizykalnego, badań laboratoryjnych i wywiadu lekarskiego. Osiągniecie ww. celów możliwe było dzięki zastosowaniu nowego, zmienionego leku, epalrestatu, który poprawia aktywność enzymu PMM, N\-glikozylację i biomarkery glikozylacji in vitro. Epalrestat podawano pacjentowi pediatrycznemu z PMM2\-CDG co pozwoliło na uzyskanie znaczącej poprawy klinicznej w zakresie koordynacji ruchowej ciała \(ataksji\) wraz ze znaczną poprawą wzrostu. Dodatkowo zaproponowano nowy biomarker – sorbitol w moczu jako parametr biochemiczny ciężkości choroby i odpowiedzi na leczenie PMM2\-CDG. Identyfikacja pacjentów ze zwiększonym ryzykiem incydentów zakrzepowych może zapobiec poważnym powikłaniom, a nawet śmiertelności. Ze względu na fakt, iż u pacjentów z PMM2\-C"]

Number of results: 1